在以前检测地中海性贫血，发现有轻度小细胞性贫血或有溶血的病人，同时又有南方祖籍，高度怀疑是地中海性贫血时，可以通过血红蛋白电泳的检测方式做诊断。血红蛋白电泳属于比较复杂的方法，而且对于清醒病人，检测结果可能呈现正常，目前常用检测方式是基因学检测比较准确。

地中海性贫血主要是珠蛋白异常，主要是由遗传因素引起，包括α型和β型。通常贫血病人是在幼年就发病，生长发育较困难，需要通过输血支持。通过检测地中海性贫血的相关基因，可能明确是携带者、重合病人，在成人怀疑有地中海性贫血时，多数是携带者或轻型病人，对病人本人没有较大影响。