地中海贫血诊断

刘爱军
主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院

血液科

地中海贫血诊断

2021-07-11 13:17播放 :

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视频内容

在以前检测地中海性贫血，发现有轻度小细胞性贫血或有溶血的病人，同时又有南方祖籍，高度怀疑是地中海性贫血时，可以通过血红蛋白电泳的检测方式做诊断。血红蛋白电泳属于比较复杂的方法，而且对于清醒病人，检测结果可能呈现正常，目前常用检测方式是基因学检测比较准确。

地中海性贫血主要是珠蛋白异常，主要是由遗传因素引起，包括α型和β型。通常贫血病人是在幼年就发病，生长发育较困难，需要通过输血支持。通过检测地中海性贫血的相关基因，可能明确是携带者、重合病人，在成人怀疑有地中海性贫血时，多数是携带者或轻型病人，对病人本人没有较大影响。

地中海贫血诊断依据

各个医院检查组合的项目不一样，血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白检查，即血常规检查是否贫血、是否有小...

李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/04/07播放(56134)

01:45

地中海贫血的诊断标准

地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查，如为阳性或异常需进行基因诊断，基因诊断分为α-地...

许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2018/05/07播放(56167)

地中海贫血的诊断标准

地中海贫血，也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了一系列贫血的症状，在临床上，地中海贫血包括地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型。地中海贫血的诊断标准有：一，血常规检查中，可能有血红蛋白降低的情况，也可能没有血红蛋白降低的情况，但是红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都会减少，平均血红蛋白浓度在正常范围。二、血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白电泳带。三、地中海贫血基因检查，是确诊地中海贫血最主要的检查手段。

语音时长01:12''

刘加强│日照市人民医院

2019/04/30收听(65141)

什么是地中海贫血

"地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足所导致的贫血或者是病理状态。源于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大，根据所缺乏的珠蛋白链种类、缺乏程度予以命名和分类。这个病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一，我国广东、广西以及四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则是比较少见的。"

语音时长01:12''

刘丽丽│沧州市人民医院

2018/04/24收听(28809)

03:46

什么是地中海贫血

地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷或者突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或者完全不能...

张翠梅│中山市博爱医院

2018/12/17播放(98840)

什么叫地中海贫血

"地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，地中海贫血属于血红蛋白病的一种，主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成，受到部分或者完全的抑制，引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。一般情况下，对于轻型的地中海贫血是不需要治疗的，但是需要注意诱发溶血因素，例如感染，应该给予积极防治。对于输血量不断增加，伴有脾功能亢进或者明显压迫症状，需要做脾切除术。对于青少年的地中海贫血患者，应该给予高量的输血疗法，保持血红蛋白在110-130g\/L，保证青少年正常的生长发育。虽然轻型的患者不需要治疗，但是患者之间如果结婚，有可能出现重型纯合子患者，需要做产前基因诊断，可以预防严重地中海贫血胎儿的出生，对计划生育和保健都是有重要意义的。"

语音时长01:43''

王艳军│聊城市第二人民医院

2019/01/29收听(51764)

01:58

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红...

冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院

2016/09/06播放(96617)

01:33

什么是地中海贫血

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因地中海沿岸民族所发现而命名，属于遗传性疾病，...

郑荣│江门市五邑中医院

2018/07/16播放(54831)

什么叫地中海贫血？

"地中海贫血又称海洋性贫血，它最开始是沿海地区国家发现的，因此又命名海洋性贫血。我国在长江以南各省相对更多见，发病率比较高，北方较为少见，它是一种遗传性的溶血性贫血，共同的特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成而导致血红蛋白的组成成分改变，表现为慢性进行性溶血性贫血。"

语音时长01:11''

丁晓庆│北京中医药大学东方医院

2017/08/28收听(74557)

什么是地中海贫血？

"贫血主要是指的红细胞或者血红蛋白的减少。血红蛋白是由珠蛋白和血红素这两个成分组成的，当然珠蛋白它都是由基因所编码的。如果基因出现异常或者基因突变，有可能使得珠蛋白合成的量不足，由于珠蛋白合成量不足引起的贫血，就是地中海贫血。地中海贫血顾名思义，最开始主要是在地中海的沿岸，它的流行区主要是在这些地方，在咱们国家比如像两广，像海南，这是主要地中海贫血的高发区。"

语音时长01:02''

王文生│北京大学第一医院

2017/11/30收听(77930)

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前发生的常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的红细胞的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白，合成的障碍进行分型可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。那地中海贫血主要是发生在我国长江以南的地区，经常会在网上看到有一些病人，有一些轻度的贫血，表现的是小细胞、低色素的贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的，这类患者要在诊断病因的时候，询问他到底是在哪个地区生活的，祖籍是哪的，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云贵、四川生活的患者的话，那就要询问他家族的谱系有没有其他人有小细胞、低色素的贫血。可以通过基因的检测来明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。

语音时长01:31''

冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院

2017/06/20收听(42645)

什么是地中海贫血？

"大家都听说过地中海贫血，但是到底什么是地中海贫血，地中海贫血医学上的名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。本病广泛分布于世界许多国家和地区，东南亚为高发区之一。我国的南方比如广东、广西、四川比较常见，长江以南各省区有散发病例，北方比较少见。由于本病缺少根治的方法，临床中重型地中海贫血预后不良，所以在婚配方面有阳性家族史，或患者需要进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。\r"

语音时长01:18''

廖俊尧│北京中医药大学东方医院

2017/07/03收听(22590)

01:17

什么是地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一种珠蛋白缺失导致的贫血，是一种常染色体隐...

张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2018/06/15播放(66185)

01:15

什么是α地中海贫血

地中海贫血是我国南方地区，包括广东、广西、海南常见的疾病。根据其发病原因的不同，通常可把地中海...

张玉明│南方医科大学南方医院

2018/09/22播放(89433)

什么是地中海贫血

"地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失、不足，所导致的贫血或者病理状态，源于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类、缺乏程度，予以命名和分类。这个病广泛分布于世界许多地区，东南亚为高发区之一，我国广东、广西以及四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则是比较少见的。"

语音时长01:12''

胡春杰│哈尔滨医科大学附属第四医院

2018/12/18收听(52589)

地中海贫血怎么来的

"地中海贫血在我国主要分布在两广地区及四川等省，在北方比较少见。在全球由于分布在地中海沿岸国家，所以称之为地中海贫血。它也叫珠蛋白生成障碍性贫血，顾名思义，也就是因为遗传性的基因缺陷，导致血红蛋白合成过程中珠蛋白链合成缺乏或者合成不足而导致的贫血。因为血红蛋白是由α珠蛋白链、β珠蛋白链和血红素组成的。所以当患者因为基因缺陷导致某种珠蛋白链合成不足的时候，患者的血红蛋白生成发生减少，进而出现贫血，称之为地中海贫血。患者除了贫血以外，还会出现肝脾肿大、皮肤巩膜黄染以及发育不良。通过临床表现、家族史、血红蛋白电泳和地贫基因检测可以明确诊断。"

语音时长01:14''

李洋│中国医学科学院血液病医院

2019/01/22收听(17332)

什么是地中海贫血？

"地中海贫血也称之为海洋性贫血，是因为某个或多个珠蛋白基因异常，引起一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起。以溶血、无效红细胞生成以及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征，主要有α和β地中海贫血两类，分别累及α和β珠蛋白基因，还有少见类型是由其他的珠蛋白基因异常所致。本病世界性的分布多见于东南亚、地中海区域，在我国的西南、华南一带略为高发。"

语音时长00:55''

周芙玲│武汉大学中南医院

2017/07/18收听(91377)

02:49

什么是地中海贫血

地中海性贫血，顾名思义渊源来自于地中海地区，最早起源在欧洲的地中海地区，是一种遗传病。在我国地...

刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院

2020/05/27播放(60783)

地中海贫血的特点

"地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白链合成减少或者缺失的疾病。轻型的地中海贫血，患者可能没有任何临床症状，只是表现为血常规异常，轻度小细胞贫血。重型地中海贫血患者会出现严重的贫血，以及慢性溶血的症状，包括乏力、皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病和胆囊结石等。另外，由于骨髓红系异常增生，会导致骨骼的改变，患者会出现骨痛等症状。由于地中海贫血是一种遗传性疾病，如果地中海贫血的患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断。地中海贫血的诊断主要是根据血常规、血红蛋白电泳，或者地中海基因的检查。"

语音时长01:19''

惠吴函│首都医科大学宣武医院

2020/03/31收听(22800)

01:59

地中海贫血如何治疗

正常人群携带地中海贫血基因如轻度地中海贫血，血色素偏低、无其他明星症状无需治疗；临床上主要针对...

许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院

2018/05/07播放(58855)

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