唐筛高风险怎么处理

2020-10-09 15:10播放 :

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唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称,简单来说是在中孕期15-20周,通过抽血查妈妈体内几种激素的水平,再结合孕妇年龄、体重、孕周得出胎儿患某些先天性疾病的危险系数。这种筛查的结果只能提示胎儿患病风险,比如是1/10可能,还是1/100可能,而不是准确结论是或者不是。在筛查提示高风险的时候,需要做进一步检测,也就是产前诊断。

筛查疾病包括三种,21三体、18三体和神经管缺陷,其中神经管缺陷通过超声检查可以发现。所以当唐筛提示神经管缺陷高风险时,会让孕妇在妊娠18-24周进行系统超声检查,可以明确是否存在神经管缺陷。而21三体和18三体属于染色体异常导致的疾病,存活者会有明显智力障碍、生长发育落后、特殊面容,并可能伴发其它多发畸形,比如先天性心脏病等。超声检查很难发现所有病例,需要通过羊水穿刺做胎儿染色体核型的检查来明确。

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唐筛高风险怎么办

"唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查检查的简称,是一种特殊意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,来检测母体血清中绒毛膜促性腺激素、游离紫杉醇和甲型胎儿蛋白的浓度,并且通过结合孕妇的年龄、体重以及相同的孕周等方面,来综合判断胎儿患有先天愚型、神经管畸形以及18三体等相关的危险系数。如果检查结果提示高风险,很有可能胎儿会患有先天愚型,也称为唐氏综合征,又称为21三体综合征。在这种情况下,有可能会导致存活者出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,严重的给家里生活和周围工作情况带来很多危害。因此一旦发生唐氏综合征高风险,需要尽快进行产前诊断,进行产前诊断时,可以根据个人不同的状况选择NIPT,也称无创DNA或者羊水穿刺。对于羊水穿刺而言,有可能会引起少量的胎儿丢失,但是由于羊水穿刺是产前诊断的金标准,检测准确性几乎能够达到100%,因此对于羊水穿刺将会是最为明确的诊断。但是对于一些胎儿非常珍贵的孕妇来讲,有可能不愿意承担羊水穿刺带来的胎儿丢失风险,在这种情况下可以选择NIPT,NIPT对于21三体综合征诊断的准确性几乎能够达到99%,在某种程度上也可以部分替代羊水穿刺的效果。具体情况还是需要根据个人不同的状况,寻求医生的帮助和制定下一步的诊疗计划。"

语音时长02:31''

程娇影中日友好医院

2020/04/25收听(17692)

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