枕骨大孔疝是发生在枕骨大孔部位的脑疝，又称为小脑扁桃体下疝，即小脑扁桃体被挤压到枕骨大孔位置。首发症状通常是呼吸暂停，是由于脑干受到挤压影响到呼吸功能，所引起的症状。通常患者在临终时，有可能会先出现意识障碍，如先出现昏迷，之后逐渐地出现呼吸和心跳停止，最后临床死亡。

但枕骨大孔疝患者临终时，是先出现呼吸暂停，患者当时可能还处于清醒状态，出现呼吸先于意识的意识障碍表现，是枕骨大孔疝非常特异性的表现，一旦出现这种情况就强烈怀疑为枕骨大孔疝，另外也可能引起颅内高压的表现，如头疼、头晕、恶心、呕吐、视神经乳头水肿等，也包括瞳孔忽大忽小的变化，都是枕骨大孔疝的特点。