慢性阻塞性肺疾病是常见的可预防和治疗的呼吸系统疾病，确切病因尚未明确，但是根据流行病学研究结果显示，慢性阻塞性肺疾病不是单基因遗传疾病，其易患性涉及多个基因。目前较肯定的是不同程度的α1-抗胰蛋白酶缺乏，可增加慢性阻塞性肺疾病发病风险。先天性α1-抗胰蛋白酶缺乏多见于北欧人群，我国尚未见此种病例报告。

其它基因，如谷胱甘肽S-转移酶基因、含有基质金属蛋白酶组织抑制剂-2基因、血红素氧合酶-1基因、肿瘤坏死因子α基因等，也可能与慢性阻塞性肺疾病的发病有一定关系。