轻症先天性膈疝的存活率约在90%以上，通常预后较好。但如果是重症先天性膈疝，存活率可能不到50%，通常死亡率较高。先天性膈疝的形成，是由于先天因素，在胚胎发育时，胸腔和腹腔之间的一层膜没有完全长好，形成破损，腹腔里的脏器就会跑到胸腔内，压迫肺脏、心脏。进入胸腔的脏器可以是肝脏、胃、肠等，压迫肺脏就会引起新生儿缺氧，压迫心脏就会导致缺血。

如果发现先天性膈疝，要尽快进行手术矫正，将进入胸腔的脏器给复位到腹腔。随后通过手术修补缺损的隔膜，在胸腔里放置一根胸腔闭式引流管。对于轻症先天性膈疝，通常预后较好，而如果是重症先天性膈疝，通常都没有等到手术，新生儿就因缺血、缺氧而死亡。