先天性甲状腺功能减低症俗称呆小症，此疾病早期没有明显表现，在小儿出生时多数没有明显症状，或者仅有黄疸延迟、便秘、腹胀等症状，一般不会引起家长注意，往往这种情况会造成延误诊断和治疗，导致孩子脑部发育异常。

先天性甲状腺功能减低症一旦出现症状，无法避免，智力会受到损害。在新生儿期唯一能够发现，只有通过新生儿疾病筛查。我们国家已经规定小儿出生后72小时进行足跟采血，可以筛查两种疾病，一个是先天性甲状腺功能低下症，另一个是苯丙酮尿症。所以，甲低筛查就可以把疾病在无症状之前及时筛查出来。