再生障碍性贫血是由多种原因引起的骨髓造血衰竭性疾病，主要以造血干细胞质和量的异常，以及造血微环境的异常为主。临床表现为血细胞减少，出现感染、出血、贫血为主要表现。但并非所有出现血细胞减少都是再生障碍性贫血，因此再生障碍性贫血是排除诊断性疾病。
再生障碍性贫血的骨髓造血衰竭、骨髓增生低下，在外周血表现为网织红细胞绝对值降低、全血细胞减少，但肝脏、脾脏、淋巴结均无增大。同时应排查叶酸、维生素B12是否正常，如果叶酸、维生素B12减低，常引起巨幼红细胞性贫血，表现也是血三系减少。此外，其他疾病也可引起血三系减少，再生障碍性贫血应与其它引起血细胞减少的疾病鉴别。