北京中医药大学东直门医院
骨科
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软骨发育不全就是软骨成骨的障碍，是常染色体的显性遗传病，是一种遗传性疾病，是侏儒症里面最常见的一种类型。软骨成骨障碍，所以导致四肢发育障碍，四肢最后长得很短，看上去脑袋很大，颅骨很大，尤其是前额长得比较大，躯干也比较长，但是四肢发育很短，就是所谓的侏儒。所以软骨发育不全的人最后长不高，可能在1m左右，能到1.2m都算比较高，就是所谓的侏儒，是最常见的一种遗传病。
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"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷，先天性发育异常，它主要影响长骨。临床表现为特殊类型的侏儒短肢型侏儒，智力和体力发育是良好的。"
朱光宇│北京中医药大学第三附属医院
2017/07/10收听(82046)
"软骨发育不全主要影响长骨生长发育，其临床表现为患儿身材矮小、四肢较短、与躯干不成正比、手指短粗、颅骨明显增大、前额突出、鼻子宽而扁、鼻梁呈马鞍状、胸骨发育异常、胸腔较小，以及胸椎向后明显突出、腰椎向前突出明显，患儿智力、体力的发育与正常儿童无明显差别。软骨发育不全是一种先天性疾病，多为遗传因素或者基因突变所导致，也被称为胎儿型骨营养障碍，是引起侏儒症的常见原因。"
王东伟│沈阳市中西医结合医院
2021/06/06收听(91428)
"因为软骨发育不全属于常染色体的显性遗传，是常染色体四号短臂上的缺陷所造成，目前来说没有特别好的办法。如果在婴幼儿时期发现这种情况，早期可以用生长激素的治疗，可能会使身体得到一部分长高，但不会达到完全正常身高的状态。当发育到成年之后，会表现出明显畸形，头颅偏大、四肢短小，但智力完全可以达到正常的水平。如果患者想增高，可以尝试下肢截骨，然后进行骨搬运治疗，临床上有一定的技术在里边。目前没有特别好的方法，包括饮食、运动都不能使患者像正常人一样，应该能够达到身高的时候却不能做到，所以这也是比较困难的事情。"
孙英飞│中日友好医院
2021/03/04收听(67766)
临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，... 范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院 2023/05/17播放(91666)
临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，...
范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/05/17播放(91666)
"软骨发育不全起因于显性变异性遗传因子，主要是软骨发育障碍性侏儒症。患者躯干正常、四肢短小，部分患者有明确的家族病史，病理变化主要为软骨化骨异常，而膜内化骨正常，几乎全身软骨化骨均出现异常，以四肢长骨表现最为突出。骨骺出现较晚，而且闭合较早，使长骨发育不够长，又因膜内化骨正常，故长骨粗细发育正常，导致四肢粗而短，尤其是股骨和肱骨。骺线与骨骺不规则，骨盆狭窄、扁平，前额突出，枕骨大孔变小。以上的临床表现是典型软骨发育不全症状，经过积极的治疗，病人症状可获得改善。"
张维嘉│哈尔滨市第一医院
2021/05/22收听(74437)
"软骨发育不全主要是一个常染色体的显性遗传，也就是父母患病则子女就患病。有许多父母正常，儿童也会出现一些疾病，主要是由于基因突变的结果。临床表现主要是头颅畸形、躯干与四肢明显的不对称、胸廓后凸畸形、肋部发育短小、腰椎前凸、十指短小，以及尺骨、腓骨的发育分别长于桡骨和胫骨，会出现一些躯干的屈曲畸形。治疗目前没有特别的方案，只是对症治疗，比如出现下肢畸形、疼痛的时候，要卧床休息，适当的给予牵引治疗。"
2021/02/17收听(79728)
"喉软骨发育不全的症状主要是发生在婴幼儿，主要因为软骨不能提供有效的支撑，当出现呼吸的时候就造成呼吸的塌陷，形成呼吸道的梗阻，主要就是喘憋。随着时间增加之后软骨发育，症状逐渐就消失了，所以治疗主要是支持疗法，对症逐渐的过渡到正常即可。临床这种情况发生率并不是很高，当出现喘憋情况、不明原因的出现呼吸困难的时候，一定要排除喉软骨发育不全情况，要到专科的医院进行喉镜的检查，已知明确相关的疾病，排除特殊的并发症。早期治疗、早期干预，很快的患者就能度过这个时期，婴儿一旦发展高峰，发育过来之后，很快的软骨和骨骼就会达到有力地发展，支撑到一定程度之后症状自然就消失。"
2021/02/23收听(57543)
喉软骨发育不全也就是先天性喉软化症，是引起婴儿先天性喉喘鸣的最常见原因。患儿出生后不久，就发生了喉喘鸣，而喉喘鸣仅仅发生在吸气时候，可出现吸气性呼吸困难。喉喘鸣及吸气性呼吸困难程度，取决于声门上软组织坠入到喉口的程度。当患在哭泣、活动时出现喘鸣加重、呼吸困难加重。如果患儿俯身时喉喘鸣症状减轻，在急性上呼吸道感染时喉喘鸣加重，喘鸣发作时多为持续性。如果是重度喉软化症，患儿在平静时也有呼吸困难、进食困难、身高和体重等发育障碍等。喉软化症是一自限性疾病，多在1-2周岁时会减轻或消除，长者可在2-5岁间自愈。
李俊义│济南市人民医院
2019/08/29收听(28181)
"软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种基因疾病，是常染色体的显性遗传病。很多患儿父母发育正常，这种情况就考虑是患儿自发性基因突变的结果。该病出现时患儿刚出生就可发现，主要表现为四肢发育短小和躯干以及头部不成比例，同时伴有颅脑畸形、椎管狭窄以及关节变形等。治疗上主要是早期对症治疗，使用生长激素以保证骨质的生长发育。颅脑畸形造成颅内压升高可以做减压分流的手术；椎管狭窄可以进行椎板切除减压手术。此外患儿由于肢体活动不便，导致活动量变少而出现肥胖，预防肥胖也是很重要的措施。同时可以佩戴脊柱的支具，防止脊柱的畸形加重。如果患儿不过早夭折，成年后可以胜任各类的工作，其预后比较好。"
聂雷生│哈尔滨市骨伤科医院
2019/08/13收听(86544)
"软骨发育不全的症状可以分为以下两种：第一、胎生期发病，常伴其他畸形，如唇裂及腭裂等，部分患儿在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后逐渐形成侏儒，少数出现脊髓或马尾神经压迫症状，智力多正常。第二、典型侏儒表现，头大而颈粗短，额及枕部突出，下颌肥大，鼻根塌陷，四肢短粗，站立时手不过髋，手掌短而宽，手指短粗、等长且互相分开，呈车辕状，下肢呈O型腿，扁平足，步态蹒跚，脊柱发育相对较长，腰前突，臀部后翘。"
2020/07/15收听(39807)
"针对软骨发育不全，一旦发现只能进行对症性的治疗，因为针对这种遗传相关的疾病，目前尚不能够做根本性的治疗。常用的治疗方式主要有如下几种：1、可以对该类患儿在早期就使用相关的支具治疗，比如可以佩戴脊柱相关的支具，以防止脊柱产生相关的畸形，继而使患者的身体出现畸形，对神经系统产生压迫刺激。2、针对患者存在的肢体的严重形变，可以采取截骨矫形类的手术进行治疗，此类手术的目的主要有两个，一是对骨产生的异常形变进行矫正，二是对产生明显肢体短缩的情况进行适当的肢体延长。3、需要进行一系列椎管扩张的手术，这种情况是由于患者存在椎管内部狭窄或者占位，比如可以对患者的颈椎或者腰椎的椎管，采取后部开放的手术，以减轻神经系统受到的压迫。4、可以尝试使用生长激素进行治疗，但是这种方式仅仅对小部分患者有治疗作用。"
方大正│济南市中西医结合医院
2019/08/16收听(22520)
"软骨发育不全又称之为胎儿型软骨营养障碍，产生的病因主要是遗传因素和基因突变，一旦患上这种疾病，就会表现出四肢和躯干明显的比例不协调，表现为头颅特别大、胸腔小，同时四肢粗短。头部的异常表现在前额特别突出，然后马鞍状鼻，有的时候患者会出现脑积水，表现为轻力的智力障碍，胸部发育畸形主要是胸椎后凸，胸廓小，肋骨发育得比较小，腰椎前凸，这样看起来比例特别不协调，四肢也会出现发育的异常，出现这种畸形，表现在耻骨要比桡骨发育的长，腓骨要比胫骨发育差，这样就会形成弓形腿，从整体上看就表现为特别不平常的表现。"
2021/02/15收听(33933)
婴儿软骨发育不全的症状，可能是患儿在出生后，会有明显的身体畸形，具体点来说就是患儿的躯干正常，但是其四肢相对于身体躯干有明显的变小，因此也就在整体上显得的极其不对称。此类患儿的活动会受到极大限制，因为其四肢的畸形表现，比如患儿可能会在肘关节、膝关节等处的活动，存在明显的异常。除此以外，此类患儿还可能会表现为明显的超重，也就是患儿在出生后，可能会有明显的肥胖等特征。建议应该及时到医院拍片细看一下，可以多吃一些含钙的食物，如果孩子是母乳喂养，母亲尽量不要吃刺激性的食物，可以多吃一些含钙高的食物。
2020/04/14收听(94875)
"宝宝出现喉软骨发育不良，大概在2-3岁的时候就会重新发育完全，恢复正常。喉软骨发育不全是一个先天性疾病，孩子在出生7-14天开始出现症状，呼吸的时候带有声音，一般先天性胡鸣音就是吸气的时候出现。孩子在进食的时候可能也会出现进食困难等，这些情况随着孩子的喂养，随着孩子的发育，一般在2岁左右就能够慢慢好转，甚至变成正常。但是有些孩子如果突然出现呼吸困难，喂养的时候比较困难，这时候一定要到医院就诊。如果调理不好可能需要进行手术，一般手术效果也非常好，所以有了先天性喉鸣一定要到医院就诊。对于喉软骨发育不良的宝宝，有可能是由于在母体中营养不良导致的，或者在婴儿期间缺钙引发的。喉软骨发育不全的患者要保持营养充足，平时注意多让宝宝吃鱼肝油或者葡萄糖口服液，注意补钙及维生素D，增加营养，多晒太阳，增强体质，避免受凉、感冒，在医生指导下进行治疗。"
宋海涛│北京医院
2020/05/11收听(94013)
骨发育不全的专业术语很多，临床可以称为成骨不全症、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一种比较罕见的遗传性... 陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/09/16播放(58885)
骨发育不全的专业术语很多，临床可以称为成骨不全症、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一种比较罕见的遗传性...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/09/16播放(58885)
牙釉质发育不全属于牙釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病，釉质是覆盖在牙齿最外层的一层坚硬组织，正常情况下是乳白色、半透明、坚硬、光滑、完整、连续。发生釉质发育不全时，主要表现为牙齿颜色的改变和牙釉质的缺损，其主要的病因是全身感染因素、营养不良、乳牙根尖周的感染，以及遗传因素等可以导致釉质发育不全。釉质发育不全的典型症状，根据发育不全的程度，可以分为轻症、中症和重症。轻度的釉质发育不全，表现为牙釉质表面坚硬而光滑，呈白恶色、黄褐色，光泽度较差，没有自觉的不适症状。中度的釉质发育不全，牙釉质表面呈现棕褐色有袋状、窝沟状凹陷，没有自觉的不适症状。重症牙釉质发育不全，牙釉质表面呈棕褐色，有蜂窝状缺陷或者有部分牙尖缺损，表面粗糙，对温度、化学刺激可产生激发痛。釉质发育不全根据不同的程度进行不同的处理，较前者没有不适症状的不需要处理，只需要保持局部卫生清洁，缺损明显伴有过敏症状的，可以进行缺损处的充填治疗。
于玲│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/04/24收听(59489)
"骨发育不全也叫脆骨病，主要是因为骨骼发育障碍造成骨头比较脆，极易发生骨折或者变形，是一种非常罕见的遗传性疾病。所以在日常生活中一定要避免剧烈活动，尤其是青少年，要尽量避免剧烈活动导致的骨折发生，成年以后患有骨发育不全的患者，骨折概率就会明显下降。骨发育不全的治疗的方法，首选保守治疗或者药物治疗，可以口服促进骨骼恢复的药物，比如碳酸钙D3咀嚼片，促进骨骼发育。建议及时去正规医院，在专业医生指导下进行合理的治疗。"
牛啸博│内蒙古自治区人民医院
2021/02/07收听(19829)
"先天软骨发育不全的临床表现主要有畸形、侏儒等，具体如下：第一、畸形：胎生期发病会伴有畸形，如唇裂、腭裂，部分患者会在胎生期、产褥期或产后不久即死亡，生存病例2-3岁后会逐渐形成侏儒，少数患者出现脊髓或马尾神经压迫症状。第二、侏儒：有典型的侏儒表现，病人会有头大而颈粗短、额及枕部突出、下颌肥大、鼻根塌陷、四肢短粗、站立时手部过宽、手掌短而宽、手指短粗等长且互相分开，下肢呈O形腿、扁平足、步态蹒跚，还有脊柱发育相对较长、腰前突、臀后翘等表现。病人经过及时的治疗，会使临床症状得到一定程度的改善，但是通常很难完全治愈。"
2021/05/27收听(75557)
小脑的功能主要是维持身体平衡，控制身体姿势和步态。小脑发育不全的症状主要在临床上有很多，其中最... 张鹏│湖南中医药大学第二附属医院 2018/12/25播放(67366)
小脑的功能主要是维持身体平衡，控制身体姿势和步态。小脑发育不全的症状主要在临床上有很多，其中最...
张鹏│湖南中医药大学第二附属医院
2018/12/25播放(67366)
"肺发育不全是婴幼儿时期肺部的发育出现障碍，和正常的发育出现完全不同的状况，肺功能低下。其发病率相对比较低，目前通过胸部的核磁共振等技术能够早期发现。这个疾病主要是在胚胎发育的过程中，某个阶段肺的芽胚发育产生障碍，导致出现肺泡、气管、支气管，甚至肺的血管的发育不良。另外有脊柱发育出现障碍，影响到肺的发育不良而导致，可能会出现有支气管的扩张症、慢性支气管炎、肺不张等。"
李红冬│深圳市宝安区人民医院
2019/05/28收听(61249)
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