首都医科大学附属北京朝阳医院
血液科
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地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在这种类型的贫血。
但血红蛋白电泳敏感性并不是很强，而且也很难区分是哪一种类型。现在则可以通过基因测序，寻找引起地中海贫血的常见基因。在抽血后提取单核细胞，经过加工、破碎，对它的DNA片段进行测序，就能够知道是否为地中海贫血，以及地中海贫血的类型。
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患... 许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/07播放(93931)
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患...
许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/07播放(93931)
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。
刘加强│日照市人民医院
2019/06/28收听(22710)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/14收听(83061)
基因检测基本上都不是当天会出结果的，它需要分离相应的一些标本，基本上要10天左右才能够拿到相关... 刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/04/10播放(83008)
基因检测基本上都不是当天会出结果的，它需要分离相应的一些标本，基本上要10天左右才能够拿到相关...
刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/10播放(83008)
"地中海贫血基因，就是导致地中海贫血发病的异常DNA片段。地中海贫血基因有多种类型。同时，他们缺失的程度也有明显的差别，这就导致了地中海贫血不同的病理类型和不同病情轻重程度。如果地中海贫血基因导致了α型珠蛋白肽链合成障碍，就产生了α-地中海贫血；如果地中海贫血基因导致了β型珠蛋白肽链合成障碍，就会产生β-地中海贫血。同时，如果地中海贫血基因导致了不同数量的肽链缺失，也就会产生轻重不同的地中海贫血。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，这些轻重程度不同的地中海贫血，都是由不同的地中海贫血基因决定的。"
2019/04/17收听(72241)
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现... 孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院 2018/09/28播放(66069)
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。近年来出现...
孙君重│中国医学科学院肿瘤医院深圳医院
2018/09/28播放(66069)
地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同... 欧晋平│北京大学第一医院 2023/05/24播放(93251)
地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/05/24播放(93251)
地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺... 胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院 2017/12/12播放(50750)
地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺...
胡桂英│武汉科技大学附属普仁医院
2017/12/12播放(50750)
肺癌是一种比较常见的呼吸系统恶性肿瘤，对肺癌进行基因检测，有助于后续选择靶向药物治疗。当然现在也有一些靶向药不需要进行检测的，但是绝大多数针对肺癌基因突变靶点的靶向药是需要先做检测的，然后再用，比直接盲用靶向药可能效果更好一点。一般基因检测可以采用病理标本去做或者是抽血去做，病理标本结合抽血一起做，准确性更高一点。一般基因检测常见的有肺癌EGFR基因突变检测，还有ALK基因突变检测等等。分别针对选择不同靶向药物，EGFR基因突变，可以选择易瑞沙、特罗凯等等，还有ALK突变可以选择克唑替尼。还有一些不需要检测的靶向药，比如安罗替尼，也是可以考虑使用的。
孙伟│六安市人民医院
2019/03/28收听(79978)
肺癌的基因检测是最近3-5年以来肺癌诊断治疗以及评估预后最重要的方法之一，也是热门话题。肺癌患... 申文江│北京大学第一医院 2021/02/24播放(69136)
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申文江│北京大学第一医院
2021/02/24播放(69136)
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一... 陆林苑│中山市博爱医院 2018/12/15播放(90773)
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一...
陆林苑│中山市博爱医院
2018/12/15播放(90773)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(94511)
基因在生物学上是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也可说基因是具有遗传效应的DNA和RNA...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(94511)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如... 杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2023/10/25播放(79903)
基因检测作为一种先进的医疗技术，可以为个体提供有关基因组信息有价值的数据，基因检测的作用具体如...
杨彬│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/10/25播放(79903)
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。
2019/01/19收听(28278)
地中海贫血α基因缺失缺失，就是α型地中海贫血。在临床上α型地中海贫血，根据基因缺失的程度，也就是根据α肽链减少的程度分为了三种，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。如果只缺失了一条或两条α珠蛋白肽链，这种情况一般属于轻度的地中海贫血，病人一般没有明显贫血的症状，也不需要特殊的治疗。但是中度的α地中海贫血，往往会有明显的贫血症状，这时候就需要定期输注红细胞治疗，尤其对于生长发育的青少年儿童，要保证血红蛋白浓度大于110g/L，才能保证正常的生长发育。对于重度的α型地中海贫血，往往没有特殊的治疗方法，这种胎儿往往胎死宫内，即使出生了，也往往在数小时内就死亡。
2019/05/24收听(98493)
"地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法，是做地中海贫血基因检查。在临床上，地中海贫血基因检查有两部分，一部分是α型地中海贫血检查；另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型，常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下，如果缺失的类型数量越多，往往代表缺失的α肽链数量越多，也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个，一般情况下，突变的基因位点数量越多，往往代表病情越严重，相反，突变的基因位点数量越少，往往代表β型地中海贫血病情越轻。"
2019/06/30收听(69260)
bcr/abl融合基因的检查方法有两种，一种是DNA印迹法，一种是实时定量PCR法，通过这两种方法，就能够对bcr/abl融合基因进行定量和定性检查。bcr/abl融合基因是临床上确诊慢性粒细胞性白血病的必需条件，只有bcr/abl融合基因阳性的才能够确诊为慢性粒细胞性白血病。如果这种基因阴性，就不能确诊为慢性粒细胞性白血病。正因为如此，在临床上治疗慢性粒细胞性白血病，就针对这种融合基因形成了新的靶向药物，就是甲磺酸伊马替尼。甲磺酸伊马替尼可以阻断这种融合基因的产生，从而对慢性粒细胞性白血病取得了较好的治疗效果。
2019/06/30收听(32551)
"遗传性耳聋基因检测主要是对患者的DNA进行检查，看看是否有耳聋基因突变位点，临床上对于家族中有先天性耳聋的患者或者以前有不明原因的耳聋患者，对耳聋的基因的检查还是很有必要的，临床上有很重要的意义。目前来说，遗传性耳聋基因检查主要有以下的方法：第一类，基因芯片法，这种办法目前用得比较多，而且比较成熟，优点是检查的位点比较多，另外就是一次性可检查的样本量比较大。第二类，荧光PCR法，这种方法操作比较简单，缺点是检测的位点比较少。第三类，扩增阻滞法，优点是成本比较低，价格比较低，缺点就是还需要电溶确认，实验室的过程比较麻烦，而且对检查者的身体有一定的危害。第四类，测序法覆盖位点最广，但缺点是比较贵，出报告的时间比较长。"
石彬│北部战区总医院
2019/09/19收听(96242)
"肺癌基因检测现在是比较常规的治疗方法，它对于使用靶向药物的选择，提供了更好的帮助。当然基因检测还是分很多种，一般常用的方法主要叫做病理的基因检测，就是通过患者的癌组织，切取一定的癌组织之后，进行病理的基因检测，这个是现在市面上认为是最准确的一种方式、方法。当然除了病理的基因检测之外，还有叫做液体的基因检测的方式、方法，主要就是通过病人的血液或者其它体液。其它体液一般比较建议的就是带有癌细胞的胸腔积液，视为液体的基因检测的方式、方法。所以，现有还是认为病理的基因检测算是最准确的，其次更建议应用一些。如果说没有条件进行病理检测，可以用胸腔积液或者血液来进行基因检测，这都是比较好的手段。"
刘磊│首都医科大学宣武医院
2020/04/15收听(27500)
"遗传性心肌病基因检测的方法主要应该覆盖重要致病遗传因子的序列，包括外显子和侧翼的基因组合检测。在临床工作中，应该根据患者的病史、临床表现（胸痛、胸憋、心悸等）、体征和心电图、超声心动图等辅助检查明确心肌病的类型（比如肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制性心肌病、左室心肌致密化不全）再根据具体心肌病的类型，进行覆盖此种心肌病的所有致病基因的组合的检测。在检测结果出来后，再根据基因检测结果对家族中的亲属进行相应的基因检测。"
肖明│山东省立第三医院
2019/05/29收听(34774)
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