遗传代谢病是一类疾病，现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，即氨基酸血症、有机酸血症和脂肪酸血症。所以每一种疾病表现的症状都不一样，病情轻重也不一样，影响也不一样，如常见的原发性肉碱缺乏症，这种疾病看起来跟正常人没有任何区别，当糖原缺乏时，有可能就会导致急性糖原缺乏造成死亡，所以遗传性代谢疾病需要尽快到医院去采血做检测。

如遗传代谢疾病的氨基酸血症，其中苯丙酮尿症对小孩的危害主要是生长发育和智力障碍。如果有这样的小孩，就会造成终身性的智力不足，而且身体上会散发出老鼠尿样的特殊气味，既不能上学，生活也不能自理，所以对社会和对家庭造成的影响非常严重。