什么是多发性遗传性骨软骨瘤

2020-12-18 13:56播放 :

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多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为全身多发性,类似外生性骨瘤,可以伴有肢体短缩、局部神经压迫以及血管压迫表现。部分患者可以出现病理性骨折,所以多发性遗传性骨软骨瘤病需要警惕。

少数患者随成年后会出现继发癌变,所以治疗目前存在争议。大多数患者建议是在青春期发育成熟,骺板完全闭合时再进行手术切除,可以避免手术保留骺板后导致肿瘤残留,进而引起肿瘤再生。但要警惕多发性骨软骨瘤病可能存在早期恶变可能,特别骺板已经闭合,肿瘤继续生长,突入关节内影响关节发育,出现病理性骨折或X线出现泥沙样钙化,这种不典型表现要早期手术干预。因为多发性骨软骨瘤病会严重影响患者肢体功能以及生活质量,所以何时手术介入依然值得未来进一步研究。

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