肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病。目前ATP7B的基因突变是本病的主要原因，ATP7B的基因主要负责肝细胞内的铜转运，由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积，而导致疾病的发生。

临床表现为逐渐加重的椎体外系症状，如肢体震颤、运动迟缓、步态不稳等，精神症状可表现为嗜睡、精神行为改变等，也可以出现黄疸、腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等肝硬化及肾功能损害的表现。根据典型的临床表现，如角膜KF环、震颤、黄疸及其家族史等，可以做出初步诊断，再结合肝含铜量的测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。

治疗的基本原则是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排出，治疗越早越好，而且大多数的患者需要长期用药。严重的脾功能亢进或急性肝功衰竭的患者，可进行手术治疗。另外，科学合理的饮食可促进疾病的康复，患者饮食应遵循低铜、高蛋白质、高糖的原则，避免使用铜质的餐具和炊具，控制饮用水和食物中铜的含量。