尿道下裂最重要的判断依据为尿道口的位置，如果尿道口位置异常或尿道口位置后移，可以初步判断尿道下裂。部分Ⅰ度和Ⅱ度以及Ⅲ度患儿较好甄别，但轻度阴茎头型尿道下裂患儿，包皮分布无异常，需要翻开包皮才能诊断。

部分合并隐睾，阴囊对裂类似女孩阴唇结构，以及阴茎弯曲短小类似女孩阴蒂结构的重度尿道下裂患儿，需请专业小儿外科医生进行诊断。家属可以分开女孩大阴唇观察外阴内部结构，如果只有一个开口，即一个尿道口，阴道、前庭及其它结构缺失，需到医院就诊，进行鉴别诊断。