十二指肠先天性狭窄属于临床少见病，在肿瘤医院或肿瘤外科较少见，儿童医院或小儿外科相对多见。几个月到4-5岁儿童若出现频繁的呕吐，且呕吐后出现营养不良、消瘦，呕吐内容物往往是以胆汁为主，无过多血腥液体，临床可怀疑是十二指肠先天性狭窄。

十二指肠先天性狭窄部位往往在降段与水平段，可通过上消化道造影观察确诊。且通常狭窄上部存在明显扩张，包括十二指肠球部、胃。通过CT等影像手段也能进行辅助诊断。