首都医科大学宣武医院
内分泌科
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遗传代谢性疾病是与遗传相关的代谢性疾病，常见于内分泌系统的代谢性疾病，比如糖尿病、甲状腺疾病等，都属于这一类的疾病。内分泌系统的遗传代谢性疾病大部分都有遗传背景，比如糖尿病是以遗传为背景，受环境因素诱导发生的代谢性疾病，称之为遗传代谢性疾病。
甲状腺疾病，比如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症，即甲亢和甲减，都具有遗传背景，同时受环境因素的诱导，导致激素分泌异常增多或减少，最终导致为总代谢症候的改变，称之为遗传代性谢病。
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代谢性疾病指的是体内与新陈代谢有关的疾病，如物质代谢。最常见的糖尿病，涉及到糖代谢，高血脂涉及... 史晓阳│河南省人民医院 2021/07/26播放(72881)
代谢性疾病指的是体内与新陈代谢有关的疾病，如物质代谢。最常见的糖尿病，涉及到糖代谢，高血脂涉及...
史晓阳│河南省人民医院
2021/07/26播放(72881)
代谢性疾病的种类较多，常见的如下：1、糖尿病：主要是由于身体对葡萄糖的代谢出现问... 刘泽灏│中南大学湘雅医院 2021/07/30播放(83040)
代谢性疾病的种类较多，常见的如下：
1、糖尿病：主要是由于身体对葡萄糖的代谢出现问...
刘泽灏│中南大学湘雅医院
2021/07/30播放(83040)
"代谢性疾病指的是物质代谢过程的紊乱，比如碳水化合物、脂肪、蛋白质这些物质代谢过程中出现紊乱，可以影响到全身各个组织器官的功能。在临床上可以分为两大类：第一、先天性的缺乏，部分可以存在遗传性的染色体异常，但是发病率不高，比如糖原累积症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症，经过临床表现提示线索，以及特异性的代谢产物的测定，诊断并不困难。第二、代谢紊乱，比如许多其他系统的疾病，可能在某一阶段引起机体的代谢异常，比如肝功能不全时出现低血糖、高血糖，肾病晚期时出现电解质紊乱、低蛋白血症等。"
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2020/12/11收听(12128)
"代谢性疾病有如下：一、甲状腺疾病，甲状腺疾病属于异常代谢性疾病，主要是人体基础代谢亢进以及交感神经兴奋引起的，常会引起人体出现突然多汗、烦躁、注意力不集中、记忆力下降等不良症状。二、代谢性疾病还有糖尿病，糖尿病是由于人体内糖代谢异常，导致人体血糖波动过大引起的一类疾病，糖尿病患者常会出现多汗、消瘦、注意力分散、精神萎靡等不良症状。三、代谢性疾病还包括高尿酸血症，高尿酸血症也是一类常见的代谢性疾病，主要是由于人体内嘌呤代谢异常引起的，高尿酸血症的患者常会出现关节痛、痛风以及关节炎等不良症状。"
邓浩华│武汉大学中南医院
2020/05/29收听(11910)
代谢病是一个笼统的简称，食用的碳水化合物、蛋白质、脂肪在机体进行吸收营养物质，去除糟粕的过程就... 张人玲│首都医科大学宣武医院 2021/01/21播放(57788)
代谢病是一个笼统的简称，食用的碳水化合物、蛋白质、脂肪在机体进行吸收营养物质，去除糟粕的过程就...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2021/01/21播放(57788)
儿童的遗传代谢病是一组由于基因异常引起来的调控蛋白异常，导致相应物质的生理功能缺失引起的一个临... 赵红洋│济南市中心医院 2019/05/27播放(52340)
儿童的遗传代谢病是一组由于基因异常引起来的调控蛋白异常，导致相应物质的生理功能缺失引起的一个临...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27播放(52340)
遗传代谢性疾病是指因为维持机体正常代谢，所必需的某些多肽和蛋白质组成的酶、受体、载体、以及膜泵生物的合成发生遗传性缺陷，即编码这类多肽基因发生突变而导致的疾病，称为遗传代谢性疾病。遗传代谢性疾病在临床上比较常见的有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症等，都和遗传有关系，同时都存在代谢紊乱，比如糖尿病时糖代谢紊乱、脂代谢紊乱、尿酸代谢异常、能量代谢异常。这些疾病往往都有遗传倾向，遗传是疾病发生的重要原因之一，加上环境因素很容易导致疾病的发生。
2020/07/14收听(83285)
"代谢性疾病属于人体的代谢问题引起的疾病，在临床上只要诊断明确，应该针对其病因、症状进行治疗。常见的代谢性疾病种类比较多，比如高血糖、高血脂、高血压、高尿酸、肥胖以及出现某些物质缺乏，像营养不良、维生素的缺乏、钙的缺乏等等一系列的疾病。以糖尿病为例，属于比较典型的代谢性疾病，既要针对病因进行治疗，也就是引起糖尿病的原因，可能是血脂过高、精神抑郁、工作压力大，可以用药物进行治疗，比如阿托伐他汀钙，还有一些解郁安神的药物；针对其症状，血糖过高应用二甲双胍、格列本脲等等药物，以及胰岛素进行对症治疗，这样糖尿病病情会稳定。"
张天鹏│鸡西市人民医院
2019/03/08收听(51775)
"婴儿代谢性疾病，根据生化物质代谢缺陷的情况和常见的病种列举如下：1、碳水化合物代谢缺陷，常出现半乳糖血症、糖原病、乳糖不耐受症、先天性乳酸酸中毒。2、氨基酸生化代谢障碍，常出现苯酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症、色氨酸转运异常等。3、尿素循环障碍，包括各种先天性的高氨酸血症。4、有机酸代谢异常，常见甲基丙二酸尿症、丙酸血症、多种羧化酶缺乏症、中链脂肪酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。5、溶酶体病、脂质沉积症、黏多糖病、部分类型的糖原病。6、过氧化物酶体病，常见于新生儿肾上腺脑白质营养不良。7、线粒体病，常见于线粒体脑肌病、高乳酸血症。8、金属代谢障碍，会出现肝豆状核变性等疾病。9、嘌呤代谢病，以及其他常见的内分泌异常和胆红素、嘌呤、红细胞代谢异常等。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/12/02收听(59816)
代谢性疾病是由于代谢出现问题产生的疾病，可以是代谢障碍也可以是代谢增强，主要是指糖、蛋白质、脂... 聂里红│北京中医药大学东直门医院 2021/01/11播放(51432)
代谢性疾病是由于代谢出现问题产生的疾病，可以是代谢障碍也可以是代谢增强，主要是指糖、蛋白质、脂...
聂里红│北京中医药大学东直门医院
2021/01/11播放(51432)
"新生儿代谢性疾病的症状，按照新生儿代谢性疾病的不同，以及自身疾病的特点，表现略有差异。新生儿代谢性疾病是由有机酸、氨基酸、糖和脂肪代谢紊乱导致的疾病，具体症状如下：1、反应差：常见的共性症状，主要表现为新生儿反应差，尤其是在吃奶之后或者是全肠道喂养之后，新生儿的症状逐渐加重。2、全身性症状：除了反应差之外，还可以表现为嗜睡、惊厥，有些会表现为高氨血症、顽固性代谢性酸中毒、低血糖、高血糖，甚至还会出现胆汁淤积、黄疸等相应的代谢相关的症状。新生儿代谢性疾病一般发生的比较早，症状出现的比较重，要早期做血、尿的相关检查，明确诊断并进行积极的干预。"
陈彦香│银川市第一人民医院
2021/06/25收听(58501)
在代谢性疾病的发病过程中，胰岛素抵抗起着及其重要的作用，被认为是代谢性疾病发病的共同土壤，是代谢性疾病发生的罪魁祸首。胰岛素抵抗是指机体细胞对胰岛素的反应降低，...
李连喜│上海市第六人民医院
2023/08/31阅读(4809)
"神经系统疾病由很多自身免疫性原因造成，包括自身免疫性脑炎、中枢神经、周围神经、脱髓鞘等。一般自身免疫性疾病不遗传，因为自身免疫性疾病跟机体的免疫因素有关系，不是因为基因和染色体改变所造成，所以自身免疫性疾病不会遗传。通常情况下，自身免疫性疾病跟机体的状况有关系。一般营养不良、睡眠不足，都会造成自身的免疫功能下降或者免疫调节能力下降，出现过敏、免疫的反应，就是对外界或者自身的组织出现反应而产生作用。目前全身各个系统都可以出现自身免疫性疾病，是跟性格因素、睡眠因素、营养因素有关系，需要通过综合的方面来进行调整，要通过免疫球蛋白、血浆置换和激素的治疗来改善症状。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/02/07收听(77123)
遗传代谢性疾病是两个概念， 张人玲│首都医科大学宣武医院 2023/11/03播放(99800)
2023/11/03播放(99800)
"一般来讲肝病分两大类：第一类，感染性的疾病，比如乙肝、丙肝造成的肝脏损伤，这类疾病是后天得到的；第二类，遗传代谢性肝病是先天基因的缺陷而导致的肝脏受损或者肝硬化，这类疾病往往是从很小的时候就被发现，目前的治疗手段也比较缺乏，这类病人生存期比较短。但是随着现代医学的发展，很多遗传代谢性肝病通过一些药物的干预、中西医结合的治疗，得到了很好的控制。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
刘光伟│河南中医药大学第一附属医院
2018/07/09收听(79023)
"多种代谢性疾病召回复查，应该具体提供现在的临床表现，如果是多种内分泌疾病合并于一体的，通常见于多发性内分泌腺瘤，或者是先天性遗传性疾病。建议如果有条件最好是能把现在的临床表现以及已经做过的检查结果提供，制定一个比较合理的指导方案。很多时候病情的严重程度，和这个检查结果及临床表现都是有关系的。"
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/18收听(86923)
"遗传代谢性肝病是目前临床面临的一个很重要的课题，它的治疗非常困难。对于它的预防一般要通过大规模的筛查，比如有遗传代谢性肝病病史的家族一般要进行临床登记，通过筛查，避免有基因缺陷的病人结婚生子，因为这种基因缺陷的病人生下来的孩子得遗传代谢性肝病的几率很大。通过大规模的临床筛查，能有效的避免有缺陷基因的父母进行结合，可以有效的预防遗传代谢性肝病的发生。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
2018/07/09收听(58256)
遗传代谢性脑病是指由遗传物质的结构和功能改变所导致的，主要累及脑部的遗传病。这些遗传物质包括染色体、基因和线粒体，遗传物质结构和功能的改变，可以发生在生殖细胞和受精卵引起染色体病、单基因病、多基因病和线粒体基因病，也可发生在体细胞，引起体细胞遗传病。遗传病不同于先天性疾病，先天性疾病是指出生时就具有的疾病，虽然部分脑部神经遗传病在出生时就显示症状，如先天愚型，但先天性疾病不一定就是遗传病。
王翀│南京鼓楼医院
2020/09/07收听(57121)
"临床中遗传代谢肝病的种类很多，比如肝豆状核变性、肝糖原累积症，还有一些家族性的高胆红素血症，每一个病的发病的原因不一样，基因的缺陷也不一样，所以临床表现也会不一样。但是遗传代谢性肝病会有一些共同的表现，比如转氨酶的升高、肝功能异常、胆红素的升高，临床中会表现为儿童发育的迟缓、肝区的疼痛、消化不良、乏力、纳差、大便的稀溏或便秘，这些都是临床中常见的一些遗传代谢性肝病的临床表现。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
2018/07/09收听(67320)
"遗传代谢性肝病是基因缺陷的疾病，所以它不仅会影响肝脏，还会影响到身体的其它脏器，一般会造成患者：第一、生长迟缓；第二、肝功异常；第三、肝脏硬化；第四、影响患者的内分泌；第五、会造成多器官功能的衰竭。所以，遗传代谢性肝病的患者一定要尽早的就诊、治疗，延缓疾病的发生，这样可以有效的避免遗传代谢性肝病造成的严重后果。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
2018/07/09收听(45472)
哈尔滨市第一医院 张维嘉
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广州市花都区人民医院 徐艳娟
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