苯丙酮尿症查基因能确诊吗_有来医生

戴阳丽
副主任医师

浙江大学医学院附属儿童医院

内分泌科

苯丙酮尿症查基因能确诊吗

2021-07-13 14:51播放 :

手机浏览

视频内容

查基因能帮助确诊苯丙酮尿症，但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期，待婴儿吃奶后采足底血，检测苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，则怀疑是苯丙酮尿症，需进行后续检查。在新生儿期，苯丙酮尿症患儿一般无非特异性表现，与正常孩子相同，症状出现后已造成不可逆的神经系统损害，因此新生儿筛查特别重要。

如果婴儿在新生儿筛查时被诊断为怀疑病例，则后续还要进一步检查帮助确诊，如基因检查。目前随着精准医学的进步，基因检测水平越来越高，一旦小儿的苯丙酮尿症来源于父母遗传，对父母再生育也有指导意义。

分享:

162

相关推荐

如何确诊苯丙酮尿症

"苯丙酮尿症是一种少数的可以治疗的遗传代谢病，应该早期诊断、早期治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为孩子的早期症状不是很典型，必须借助实验室检查才能在孩子的早期或者是胎儿期发现。第一、新生儿期的筛查。一般新生儿出生后2-3天可以采取足跟血，足跟血筛查是一个方面。第二、尿三氯化铁试验。对于较大的婴儿的筛查，可以将三氯化铁滴入尿液。如果尿中苯丙氨酸浓度较高，则立即出现绿色的阳性反应，这个试验特异性比较差。第三、主要诊断是血PA和酪氨酸生化定量测定，凡是筛查阳性的孩子都要经过血PA和酪氨酸生化定量测定，这是确诊的实验室检查。"

语音时长01:21''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/14收听(29805)

苯丙酮尿症怎么确诊

"苯丙酮尿症是少数可以治疗的遗传代谢病之一，这个病要早期诊断、早期治疗，以避免神经系统产生不可逆的损伤。因为这个病在早期症状不典型，所以必须介入实验室检查才能在宫内或新生儿中早期确诊，具体如下：1、新生儿期筛查一般宝宝在生后2-3天后可以采取足跟血做检查，这是早期筛查；2、尿三氯化铁试验，用于较大婴儿的筛查，是可将三氯化铁滴入尿液，如果尿中的苯丙氨酸浓度增高，则立现出现绿色反应为阳性，这个特异性比较差；3、血PA和酪氨酸生化定量，凡筛查阳性的患儿都要经过此项检查才能确诊。"

语音时长01:23''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/01收听(59331)

ApoE基因是查什么

ApoE基因查多态性。ApoE基因的多态性有E2/E2型、E3/E3型、E4/E4型，还有E2...

范书英│中日友好医院

2023/04/19播放(86001)

矮小症需要筛查基因吗

矮小症是需要筛查基因的，因为矮小症是指身高低于同年龄、同性别、同地区正常年龄儿童平均身高的两个标准差，称为儿童矮小症。其中部分孩子是因为垂体前叶分泌生长激素不足导致的，即原发性的生长激素缺乏症，也称垂体侏儒症，是临床上较常见的内分泌缺乏症状之一。其发病率为1/5000-1/4000，大多数为散发性的，有5%-30%的是家族遗传性的，称为家族性的单纯性生长激素缺乏症。人体生长是一个极为复杂的生理过程，包括遗传基因的表达、调控，细胞分裂的增殖，基因的表达、调控同时又受内外诸多因素的影响，所以要查一下孩子的基因，明确一下是否是基因造成引起的矮小症。

语音时长01:15''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/04/15收听(44497)

宝宝染色体正常还要查基因吗

染色体正常需要进一步查基因，具体要根据患者病情需要。多数宝宝到医院就诊，主要表现为发育迟缓、智...

赵敬杰│山东大学第二医院

2020/03/07播放(64979)

矮小症为什么要查基因检测

这个问题很多家属可能也会提到，因为矮小过来看病，为什么要做基因检查。我们知道人可能有时候基因突...

彭丹霞│湖南省人民医院

2019/01/07播放(94381)

多囊肾基因检测怎么查

多囊肾基因检测主要通过抽血或者羊水来进行。多囊肾是一种遗传性疾病，疾病的遗传几率比较高，通常遗...

马强│中国人民解放军总医院

2021/04/27播放(51140)

支原体肺炎查什么确诊

"在临床上针对于肺炎支原体感染引起的支原体肺炎，确诊主要通过以下几个方面：1、检查血液生化，包括检测血液中的肺炎支原体的相关抗体、血凝集试验以及补体结合试验、酶联免疫吸附试验等。2、可以检查双肺的X光片或者CT，一般可以发现病灶处于游走性阴影的改变，需要定期复诊观察了解病情的发展规律。3、可以取呼吸道的分泌物，做肺炎支原体核酸检查，甚至可以做支原体的培养来综合明确诊断，临床上还要注意随时复诊，防止支原体肺炎的复发。"

语音时长01:15''

李红冬│深圳市宝安区人民医院

2020/03/07收听(13093)

基因筛查是什么意思

怀孕做基因筛查，主要是抽血化验胎儿患有先天性遗传病和染色体疾病的风险高低，因为胎儿在妊娠期可能会导致胚胎发育畸形、胚胎停育等几率增加，即便是胎儿能够存活，婴儿出生后影响生活质量可能会导致智力低下。从优生优育的角度上，女性在妊娠11-14周时需要抽血做早期的唐氏筛查，筛查有高风险，需要做无创DNA或羊水穿刺进一步确诊，有较严重的遗传性疾病或染色体方面的疾病，需要及早给予终止妊娠。在怀孕期间做常规的基因检查，在孕前就查出患有遗传性疾病或染色体方面的疾病，男女双方在备孕时就要检查，尽量获取优质卵子和精子妊娠。

语音时长01:17''

张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院

2019/10/24收听(75023)

阑尾炎怎么查才能确诊

"阑尾炎的诊断，主要依靠病史、临床症状、体检所见和实验室检查等综合判断，具体如下：一、症状：1、腹痛：典型的腹痛发作开始于上腹部，逐渐移向脐部，数小时后转移，并局限在右下腹。2、胃肠道症状：发病早期可能有厌食，恶心、呕吐也可发生，但程度较轻，有的病例可能发生腹泻。3、盆位阑尾炎：炎症刺激直肠和膀胱，引起排便里急后重的症状。4、弥漫性腹膜炎：可导致麻痹性肠梗阻、腹胀，排气排、便减少。全身症状，早期乏力，炎症比较重的时候，出现中毒症状。二、体征方面：1、右下腹压痛：是急性阑尾炎最常见的重要体征，压痛点通常位于麦氏点，可随阑尾的位置变异而改变，腹膜刺激征象、反跳痛、腹肌紧张、肠鸣音消失或减弱，是壁层腹膜受到炎症刺激，出现的防卫性反应。2、右下腹包块：如体检时发现右下腹饱满，扪及压痛包块，边界不清固定，应考虑阑尾周围脓肿的诊断，可作辅助诊断的其他体征，如结肠充气试验、腰大肌试验、闭孔内肌试验、经肛门直肠指检等。三、实验室检查：1、血常规检查：大多数急性阑尾炎病人，白细胞计数和中性粒细胞计数增高。2、影像学检查：腹部平片，可见盲肠扩张和液气平面；B超检查，有时可发现肿大的阑尾或脓肿；CT扫描可获得与B超相似的效果。"

语音时长02:11''

王佳佳│郑州人民医院

2023/03/23收听(63087)

皮肌炎查什么能确诊

皮肌炎是结缔组织类的疾病，主要侵犯皮肤和肌肉，临床表现为肌痛、肌无力，主要表现在四肢近端的肌肉，也可以出现吞咽困难等。在皮肤上主要表现颜面部水肿性的紫红斑，在手部也可以出现红色的丘疹，比较有特征。除了临床上可以看到的这些表现，确诊皮肌炎还要做进一步的完善检查，常做的如肌肉的病理，肌肉病理主要提示肌炎的改变，也要做肌电图，肌电图主要表现是肌病改变。除此之外，也要做生化方面的检查，可以出现肌酸激酶和乳酸脱氢酶升高等。当然，也可以做免疫系统的检查，也可以出现相应的抗体，这些都是确诊皮肌炎的方法。

语音时长01:18''

孙明强│沈阳市中西医结合医院

2020/09/29收听(69675)

阑尾炎怎么查才能确诊

大多数阑尾炎的确诊，均来自临床医生对于症状与体检的综合判断，并非来自常规的影像学检查，具体如下...

伍波│上海市第六人民医院

2023/05/23播放(86639)

帕金森查什么能确诊

目前无检查项目可以直接明确帕金森病的诊断，通过正电子发射断层扫描，称为PET，可以帮助确诊早期...

孔军│青岛市中医医院

2020/08/17播放(51662)

SMA基因筛查是查什么的

SMA又叫做脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩症，是一种比较罕见的神经系统遗传病，由于是遗传病，其致病基...

李书剑│河南省人民医院

2023/03/31播放(88002)

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...

宋婕萍│湖北省妇幼保健院

2017/05/17播放(62580)

苯丙酮尿症是怎么引起的

苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

语音时长01:19''

肖娟│北京协和医院

2020/04/06收听(45412)

什么是苯丙酮尿症？

"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。"

语音时长01:21''

霍婧伟│北京中医药大学东方医院

2017/06/27收听(29050)

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。

语音时长01:34''

花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

2017/07/10收听(48581)

什么是苯丙酮尿症？

"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1\/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。"

语音时长01:19''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(17042)

什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨...

花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

2017/05/26播放(57845)

相关视频

01:50

新生儿苯丙酮尿症正常值

中日医院　王志新

播放次数：3.83万

01:44

苯丙酮尿症缺什么酶

湖南省人民医院　章峻钧

播放次数：1.61万

02:03

酮尿症和苯丙酮尿症是一样的吗

北大医院　张清友

播放次数：4.8万

01:34

苯丙酮尿症新生儿表现

浙江省儿童医院　戴阳丽

播放次数：2.48万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫256次

有来简介 | 服务条款 | 招贤纳士 | 联系我们 | 意见反馈 | 网站地图

特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。举报电话：4006678535
广播电视节目制作经营许可证：(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书：（京）-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved