遗传代谢病很多是先天性，大部分是罕见病，发病率比较低，治疗方案比较有限，有时候诊断比较困难，因为有很多种类型。遗传代谢病往往是酶缺陷引起，机体不能代谢某种物质，要根据具体是哪一类酶缺陷，引起哪种疾病，进行相应治疗。很多情况下饮食控制是非常主要的手段，如苯丙酮尿症，是比较常见的遗传代谢病，患者吃的东西要减少苯丙氨酸，甚至进食去苯丙氨酸的食物，不能吃普通蛋白质。随着科学发展，临床上还有基因治疗、酶替代治疗。

另外，重要的是遗传咨询，如果父母身上有遗传代谢病，父母再生第二胎可能会得同样疾病。因此，对于遗传代谢病，一个是要治疗遗传代谢病的宝宝，第二个是要进行遗传咨询。