浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌科
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遗传代谢病很多是先天性，大部分是罕见病，发病率比较低，治疗方案比较有限，有时候诊断比较困难，因为有很多种类型。遗传代谢病往往是酶缺陷引起，机体不能代谢某种物质，要根据具体是哪一类酶缺陷，引起哪种疾病，进行相应治疗。很多情况下饮食控制是非常主要的手段，如苯丙酮尿症，是比较常见的遗传代谢病，患者吃的东西要减少苯丙氨酸，甚至进食去苯丙氨酸的食物，不能吃普通蛋白质。随着科学发展，临床上还有基因治疗、酶替代治疗。
另外，重要的是遗传咨询，如果父母身上有遗传代谢病，父母再生第二胎可能会得同样疾病。因此，对于遗传代谢病，一个是要治疗遗传代谢病的宝宝，第二个是要进行遗传咨询。
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"对于宝宝出生就有黄疸，要先确认黄疸到底是什么时候出现。如果在生后24小时之内就出现皮肤黄染，也就是黄疸，考虑存在病理性黄疸，一定是由原发病引起，比较常见主要是各种溶血病，或者严重感染，尤其是宫内感染或者产时感染，导致在出生之后24小时之内就出黄疸，属于一种病理性黄疸。但如果孩子出生之后，出现黄疸的时间，比如对于足月儿，在生后2-3天开始出现。而对于早产儿，大概在生后3-5天开始出现，黄疸水平也不是特别高，并且消退时间也比较合理，比如足月儿在生后两周之内就消退了，早产儿在生后四周之内黄疸消退，考虑存在生理性黄疸。生理性黄疸其实并没有太大问题，对孩子也没有太大影响。所以，不需要做任何退黄处理，只需要等待自行消退就可以。因此，对宝宝出生就有黄疸，注意确认一下黄疸出现的时间，然后再判断到底是不是有异常。"
张晓蕊│北京大学人民医院
2020/12/17收听(46949)
"宝宝在出生的时候，一般情况下，口腔内没有牙齿。第一颗乳牙的萌出通常是在出生后六个月左右，有少部分的孩子在出生时嘴巴里就有牙齿，这种情况属于发育畸形，把这样的牙齿称为诞生牙，诞生牙就是过早萌出的乳牙，从本质上来说是乳牙。由于这样的乳牙位于牙龈下面，位置比较表浅，所以在出生的时候口腔内就有可能出现牙齿的情况。这种牙齿由于牙根没有发育，非常松动，容易自然脱落，由于孩子比较小，有可能会发生误吸、误咽的危险，所以针对松动明显的诞生牙，需要把它拔掉，避免产生误吸、误咽。另外就是宝宝在出生的时候，牙龈上面会有高出黏膜的小白点出现，这种白点手摸上去比较硬，有时候是散在的分布，也有可能几个融合在一起，称为马牙，即上皮珠。马牙，即上皮珠对孩子没有影响，也不会产生疼痛，不需要做处理，一般情况下，几个月之后会自然脱落。"
张耀国│江苏省口腔医院
2021/05/25收听(45346)
"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病，病因非常复杂，治疗上也相当困难，但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院，由专业的医师指导进行治疗，总的治疗原则是减少代谢性缺陷造成的毒性物质蓄积，补充正常需要的物质和酶，或者是进行基因治疗。临床上大多数的遗传代谢病都是以饮食治疗为主，部分的患者可以用维生素、辅酶等等治疗，经过对因、对症的治疗，效果好的可以控制住病情。患者可以在医师指导下控制住病情以后，进行正常的学习工作和生活，治疗效果好的患者，应该和正常人一样从事一定的社会工作，可以进行正常的学习。发现早的年轻患者经过控制治疗以后，预后应该是很好，目前治疗有了进展，效果还是不错的。"
黄世昌│北京大学第一医院
2019/10/05收听(46856)
不同的分娩方式，产妇分泌乳汁的时间不同。部分产妇在孕晚期时，挤压乳房便可能存...
刘冠媛│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/09/22播放(86924)
少部分漏斗胸患儿会恢复正常。漏斗胸是一种先天性胸壁畸形，部分病人在一出生就可以发现，也是一个进... 贾兵│复旦大学附属儿科医院 2020/05/14播放(93049)
少部分漏斗胸患儿会恢复正常。漏斗胸是一种先天性胸壁畸形，部分病人在一出生就可以发现，也是一个进...
贾兵│复旦大学附属儿科医院
2020/05/14播放(93049)
"小孩子肺炎如果出生，就考虑是胎内感染，或者出生以后就表现为有肺炎，比如吸入性肺炎，胎粪吸入、羊水吸入。还有就是新生儿支气管肺发育不良也是先天的。至于肺炎，不诊断先天性肺炎，所以该疾病的名称应该不存在。肺炎的问题可能出生就有了，家长以为是先天性的肺炎。呼吸窘迫综合征也是新生儿疾病，其实也不单是肺炎，其实是在新生儿，尤其是早产儿的时候，肺里面的表面活性物质不足导致的，也是出生就有，但是不叫肺炎，当然也可以继发肺炎。呼吸道的疾病是新生儿最常见的问题，其中新生儿呼吸窘迫综合征和感染性的肺炎，是新生儿主要的死亡原因。"
周拥│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/03/23收听(92198)
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/05收听(43024)
烟雾病是不是一出生就有?是先天性的吗？烟雾病是一种罕见的颅底异常脑血管疾病，所以大众对它可能并不熟知。由于它发病概率不高，所以烟雾病在很长一段时间里都不为人所...
杨涛│郑州市黄河中心医院
2020/12/16阅读(4961)
王珊│重庆医科大学附属儿童医院 2021/10/09播放(85018)
王珊│重庆医科大学附属儿童医院
2021/10/09播放(85018)
"新生儿一出生就有牙不正常，属于先天性牙齿萌出异常，也被称为新生儿牙、诞生牙、胎生牙。一般在下门牙处有一个或者一个以上的异位切牙，是宝宝的乳牙，只不过过早发育，在出生的时候就长出来了。诞生牙看起来像普通的乳牙，但通常较小，颜色可能为淡黄色，因为牙齿过早发育，矿化不全，未钙化的牙釉质会磨损，还容易划伤宝宝的舌头、舌下系带和妈妈的乳头，并且几乎没有根，呈松动状态，特别容易脱落，要是家长不能及时发现，容易呛入宝宝的气管，有发生窒息的严重后果。建议家长带宝宝去医院，医生根据牙齿的情况，给予对症治疗。"
邹丽萍│长春市中医院
2021/06/04收听(29403)
新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质... 赵红洋│济南市中心医院 2019/05/27播放(96203)
新生儿遗传代谢病是一组由于基因突变等因素引起的代谢物质紊乱导致生理功能的缺失，或者特殊代谢物质...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27播放(96203)
"宝宝出生有黄疸，先确认一下黄疸是属于生理性黄疸，还是病理性黄疸，不同的黄疸处理方案有很大差异，具体如下：1、一般无需特殊治疗：一般生理性黄疸在出生2-3天后出现，7-10天可以有效的消退。有一些早产儿可能黄疸的持续时间会更长，往往不合并其他的临床症状。如果是生理性黄疸则不需要特殊处理，一般可以自行消退，必要的时候，如果黄疸较深可以给予对症的处理，如退黄的药物或者说光照疗法。2、针对病因进行治疗：病理性黄疸的时间会很长，并且黄疸数值会更高，而且也会合并其他的临床表现，包括出现反应差、精神萎靡、厌食，甚至严重的出现呼吸困难、惊厥、肌张力增加等等。如果是病理性的黄疸，要查明病因，并针对病因进行处理，是否是因为先天性胆闭，还是溶血，还是其他的原因造成。治疗方案除了针对病因，还有就是根据相应的方案给予换血、药物治疗、光照治疗、支持治疗等等。"
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2021/07/07收听(73513)
"医学上提前两周或错后两周生产都属正常范围，推迟生产原因主要是因为怀孕的时间，如果是排卵错后或月经推迟，也会出现预产期推迟两周的情况，所以宝宝推迟出生绝大多数问题不大。但到预产期没有产程发动情况，一定到医院做相关检查看胚胎情况，如果胎盘成熟度在三度，胎盘、羊水都在正常范围内问题不大。如果宝宝出生推迟出现胎盘异常有钙化迹象，或者出现羊水浑浊，这个时候一定想办法发动宫缩，或者是剖宫产来结束分娩，宝宝推迟出生一定要做好相关检查。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2019/08/28收听(18875)
宝宝在出生以后如果侧脑室增宽可能是脑积水的症状，要及时的使用利尿的药物进行治疗，可以静脉点滴20%甘露醇、速尿。同时要酌情的使用改善脑循环、促进脑供氧的药物，例如吡拉西坦、脑蛋白水解物等，促进大脑细胞的活性增加，有利于疾病的快速改善。同时要根据孩子的症状进行功能锻炼，如果宝宝因为脑积水产生肢体障碍要多锻炼肢体的功能，可以根据受限的状态选择锻炼的方法，例如出现腿部功能受限可以多走路，出现手部功能受限可以多做抬举的运动，促使大脑运动功能快速恢复。需要抓紧时间治疗，随着病情的加重和婴幼儿的快速成长，如果得不到及时治疗可能会导致智力低下或者其他后遗症。
迟瑛娇│哈尔滨市第一医院
2020/04/08收听(48922)
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因... 赵红洋│济南市中心医院 2019/05/27播放(58277)
遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因...
2019/05/27播放(58277)
遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，遗传性疾病涉及到表观遗传学方面的影响，即代谢方面的问题，因此... 杨丽│湖南省人民医院 2021/09/09播放(69678)
遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，遗传性疾病涉及到表观遗传学方面的影响，即代谢方面的问题，因此...
杨丽│湖南省人民医院
2021/09/09播放(69678)
"代谢病主要是由于代谢出现了问题产生的疾病，主要见于激素紊乱所导致的一些疾病，比如糖尿病、低血糖、痛风、维生素缺乏、坏血病、维生素D缺乏、骨质疏松、甲状腺激素过多、过少产生的高代谢、低代谢症候群，这些疾病都是由于激素水平的变化，而导致代谢出现了紊乱。而遗传病主要是指由遗传基因所控制的一些疾病，遗传疾病是由父代传给子代，或者隔代传给下一代，这种疾病就称为遗传性疾病，常见的有一些先天愚型、先天性耳聋、血友病，这些病都是遗传因素所造成的，所以在怀孕期间要做一下唐筛，就是为了筛除遗传性疾病。遗传代谢性疾病是指具有遗传倾向的某些代谢性疾病，比如1型糖尿病、2型糖尿病都跟遗传有很大的关系。"
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/04/09收听(48724)
"遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成，发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常，或者先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病，包括溶酶体贮积病、线粒体病等；代谢小分子疾病，氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变，发病期不仅是新生儿，它覆盖的全年龄阶段都可发病。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/19收听(30788)
遗传代谢病主要分为两大类，具体如下：1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像... 赵红洋│济南市中心医院 2019/05/27播放(79552)
遗传代谢病主要分为两大类，具体如下：
1、第一大类就是小分子，就是咱们比较熟悉的像...
2019/05/27播放(79552)
遗传代谢病是一类疾病，现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，即氨基酸血症、有机酸血... 赵振东│海南省妇女儿童医学中心 2020/05/14播放(88285)
遗传代谢病是一类疾病，现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病，分为三类，即氨基酸血症、有机酸血...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14播放(88285)
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