唐氏综合征的患者长相比较相似，因为其有共同的特点，即多了1条21号染色体，从而使其长相表现为唐氏面容，如满月脸、发迹低、断掌手、塌鼻梁等。由于遗传物质的共同特点，导致其出现相似的唐氏儿特殊面容。

我国每年有3万多唐氏儿诞生，所以要重视唐氏筛查。如果孕妇有唐氏儿生产的家族史，需要做羊水穿刺等有创检查来确诊是否有唐氏儿的风险。唐氏儿通常发生在高龄、存在不良孕产史的孕妇，而孕妇年龄＞35岁以上即为高龄产妇。因此认为高龄产妇应该重点进行唐氏筛查，从而避免唐氏儿的诞生。