多囊卵巢综合征与遗传相关，发病常出现家族聚集倾向，但无法通过单一遗传方式解释，主要是基因与环境因素相互作用的结果，如长期接触环境中双酚A污染、宫内高雄激素环境、作息不规律、饮食不健康、营养过剩，均可诱发多囊卵巢综合征。但多囊卵巢综合征并非普遍意义上的遗传病，故母亲患病，女儿并非一定患病，需考虑环境因素的影响。
多囊卵巢综合征是育龄期女性常见的内分泌疾病，常表现为月经异常、高雄激素血症、高雄临床表现和卵巢多囊样状态，伴有肥胖、高胰岛素血症、高脂血症等代谢异常。因多囊卵巢综合征病因复杂，故至今尚无明确的病因，目前认为是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
