矮小症有很多原因，有内分泌疾病所导致的矮小，也有非内分泌疾病所导致的矮小。内分泌疾病包括多种激素异常都可以引起矮小，性腺早熟也会导致矮小，还有很多遗传性疾病以及慢性疾病都可以影响到矮小。因此，在确定矮小病因时，首先进行肝功能、肾功能、血糖、血脂以及乙肝等常规的检查，生长激素、甲状腺激素、性腺激素是否有改变，也要进行常规的激素检测。
生长激素由垂体分泌，而垂体由下丘脑来控制，所以需要进行核磁共振检查。怀疑性早熟或性腺功能不足时，要进行性腺激素的激发试验。骨龄是判断骨的生物年龄和身高增长潜力非常重要的检查，骨龄检查必须要做。女性由于染色体和先天性的性腺功能不足密切相关，女性矮小症一定要做染色体检测，常规肝脏检测、消化系统检测，这些检查是为了排除常见的慢性疾病所导致的矮小症。
