孕产妇是在妊娠的12周左右，也就是11周-13周+6进行超声下的NT测量。NT测量主要是通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度，主要的检测目的，就是判断胎儿是否有染色体异常的发生风险。
如果NT增厚，一般认为是NT≥3mm，或者＞2.5mm，就要引起重视。如果NT＞3mm，就要考虑有胚胎染色体异常的风险，就要进行进一步的染色体检查，可以做羊水穿刺染色体核型分析检查，这种检查是目前对于胎儿染色体疾病诊断的金标准。
除此之外，也可以进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA。无创DNA虽然不能完全替代羊水穿刺的检测的准确结果，但是其只需要抽血。另外，其不会因为羊水穿刺，导致有出血和感染的风险。所以，部分女性会选择无创DNA的检测。
