地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，表现为如果有一个致病基因，通常感觉不到疾病的存在，不会发生严重的贫血。但有一半的机会将致病基因再次遗传给孩子。如果携带了两个致病基因就会发病，而且通常是严重贫血。如果夫妻双方同时携带有致病基因，他们的孩子有1/4的几率完全正常，不携带致病基因。有1/4的机会携带两个致病基因，后果非常严重，会发生重型地中海贫血，危及生命。还有1/2的机会携带一个致病基因，可能有轻度贫血，但不会明显影响寿命和生活质量。
所以在地中海贫血高发地区，婚前建议做相关的基因检测，做到优生优育。如果怀孕后才知道父母都携带致病基因，建议产前做羊水穿刺。如果想知道自己是否携带地中贫血基因，最简单的方法即到医院做血常规，如果有贫血，并且为小细胞低色素性贫血，需警惕地中海贫血。此时可以进一步做基因检测，即可知道具体情况。
