唐氏儿染色体检查怎么做

2020-02-13 17:47播放 :

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唐氏儿的染色体检查分为出生前检查和出生后检查。如果是在出生后，可以抽取少量外周血进行抗凝，无菌采取外周血1-2ml，然后进行染色体检查。如果是胎儿，就要抽取绒毛、羊水或者脐血进行胎儿染色体的分析。

由于唐氏儿是1种严重的出生缺陷，如果在胎儿期发现就是唐氏综合征，应尽量建议孕妇终止妊娠，以避免严重的缺陷患儿出生。唐氏儿又称为唐氏综合征，就是21-三体综合征，也是普通百姓所讲的先天愚型。是由于21号染色体多出1条，因为正常人群染色体都是23对46条，唐氏儿的染色体则是47条，多出1条21号染色体，额外的21号染色体就会导致严重的表型。

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唐氏儿是怎么造成的

"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/19收听(44926)

什么是唐氏儿

"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"

语音时长01:37''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2020/10/08收听(15875)

什么是唐氏儿？

"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"

语音时长01:20''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2017/06/20收听(67864)

什么叫唐氏儿

"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"

语音时长01:29''

毛滢│北京医院

2019/08/19收听(83689)

什么是唐氏儿

"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"

语音时长01:17''

张露│山东省立医院

2020/03/24收听(42714)

什么是唐氏儿

"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"

语音时长01:23''

孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院

2018/05/29收听(11045)

01:19

唐氏综合征筛查怎么做

唐筛检查一般是需要在孕14-20周空腹抽血去检查，孕妇要称体重，说清楚孕周，把一般的情况都填好...

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2021/01/05播放(62706)

唐氏综合征筛查怎么做

"唐氏筛查一般是通过抽血的方法进行检查。唐氏筛查主要有两个，一个是早期唐筛，一个是中期唐筛，主要作用是检测宝宝出现唐氏儿的风险。早期唐氏筛查的时间为一般是在11-14周，准确度相对于中期唐筛高一些，一般可以达到90%的准确性。而中期唐筛的检查时间一般是在15-20周的时候，最佳时间一般在16周以上，不超过18周，准确度相比于早期唐筛稍低，一般可以达到60%-70%的准确性。但是唐氏筛查仅仅是风险预测，并不是唐氏儿确诊的检查。"

语音时长01:12''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/13收听(65896)

唐氏儿染色体异常检查怎么做

"在妊娠16-18周要抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查，主要筛查的目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，十八三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。当检测的指标在正常范围截断值的上限以上就诊断为高风险，要对高风险的孕妇进行染色体的核型分析，进行产前诊断。产前诊断的金标准只有羊水穿刺、染色体核型分析，要抽取孕妇的羊水来进行染色体的检测。但是有些孕妇由于有羊水穿刺的禁忌证，也可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA，也可以进行唐氏儿的进一步较准确的筛查。"

语音时长01:10''

毛滢│北京医院

2019/09/28收听(50830)

唐氏综合征怎么引起的

"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"

语音时长01:20''

滕玲玲│聊城市第二人民医院

2018/06/30收听(48690)

01:51

唐氏儿的特征有哪些

唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，...

高珊│中日友好医院

2023/06/01播放(89991)

02:07

唐氏儿的眼睛什么样

唐氏儿通常指唐氏综合征的孩子，眼睛有一些自己的特征。刚出生时，就能够看到眼裂比较小，眼睛比较小...

梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/04/19播放(51077)

唐氏是什么

唐氏就是唐氏综合征，唐氏综合征是一种染色体异常性疾病，又叫先天愚型或者21-三体综合征，是由21号染色体异常引起的一种疾病。患有唐氏综合症的患儿被称为唐氏儿，又叫唐氏宝宝。这样的宝宝出生以后，一般都具有特征性的表现，宝宝的颜面部发育明显异于正常宝宝，如两眼之间的距离增宽、鼻梁扁平、舌头短而肥大等。宝宝的手掌往往出现贯通掌，具有明显的智力低下，体格发育明显迟缓，常合并其他发育畸形，妊娠中期时筛查唐氏宝宝的检查叫唐氏筛查。

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(35882)

01:32

什么叫唐氏综合征

唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/04/18播放(74929)

唐氏儿的表现

"唐氏儿又叫先天性愚型儿，临床特征与正常人有明显差异，其特征为双眼皮比较厚，眼睛之间的距离会更宽，眼裂斜向外上、鼻梁塌平，舌头经常从嘴里伸出伴随着流口水现象，耳位也比较低，手掌有一部分是比较明显的通贯掌。唐氏儿都会有不同程度的智力低下，智力发育也比正常儿童慢，有部分孩子还会有先天性心脏病，个子长不高、学习说话和走路非常困难，四肢不协调、短小，头发蓬松而稀疏，脖子也略短，牙齿生长较慢、容易错位和不均匀。所以在孕妇怀孕的期间，一定要在规定的时间内做唐氏筛查，及时发现唐氏儿并及时终止妊娠，避免唐氏儿的出生，给家庭及社会带来负担。"

语音时长01:20''

邹爱霞│济南市第二妇幼保健院

2020/07/28收听(15112)

什么是唐氏宝宝

"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的70%-80%，男女之比为3:2。本病的发生随孕妇的年龄增高而增加，临床表现为特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外角向上斜、晶状体混浊、鼻梁低平、外耳小、张口伸舌、流涎多，头额小而圆、颅缝较宽、前囟增大、囟门关闭延迟、头发细软而较小、颈部短小等，常呈嗜睡状，喂养困难并伴随智力低下，随着年龄增大逐渐明显，智商比较低。另外，体格发育落后，如软骨发育不良、躯干发育迟缓、身材矮小、四肢短等，骨龄落后于实际年龄，也会出现出牙延迟、动作发育和性发育延迟等。唐氏宝宝还伴发其他畸形，如合并先天性的心脏病、消化道畸形、视力障碍、甲状腺功能减低等。在怀孕期间，孕妇要进行唐氏筛查，分为两个时期，早期唐氏筛查是在12周进行，而中期唐氏筛查是在16-20周期间进行。"

语音时长02:02''

周小凤│首都医科大学宣武医院

2020/05/11收听(60752)

唐氏儿的样貌

"唐氏儿的模样看起来不太美观，而且患儿的长相都相似。头比正常的小孩略小，两只眼睛之间的距离较宽，眼裂偏小，吊眼稍，眼球爱斜视，鼻子扁平，嘴巴是微微张开的，舌头常吐在外边，耳朵长的位置偏低，脖子有些粗，所有的唐氏儿都有这些特点，唐氏儿看起来模样都很像。唐氏儿还有很多特征，比如智力低下、身材矮小、染色体检查也会发现异常，仔细观察特征唐氏儿是很好区分的，很多准妈妈在孕期做B超时看到孩子的样貌不好看就会怀疑孩子是不是唐氏儿，其实这些担心都是多余的，孕早期的唐筛、后期羊水穿刺检查都会有效的查出唐氏儿。怀孕时一旦确诊为唐氏儿，医生会建议终止怀孕，并且在下一次怀孕的时候建议做多方面检查，尤其是双方染色体的检查。"

语音时长01:40''

李梅│哈尔滨市儿童医院

2020/03/09收听(48552)

什么是唐氏综合征

"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"

语音时长01:44''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/11收听(91157)

什么是唐氏综合征？

"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，而且50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平，眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。"

语音时长01:24''

霍婧伟│北京中医药大学东方医院

2017/06/27收听(37316)

什么叫唐氏综合征

"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。唐氏综合征的孩子有嗜睡的习惯，通常智力比平常人要低。"

语音时长01:15''

刘玉杰│朝阳市第二医院

2018/08/24收听(13282)

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