柠檬宝宝是一种遗传代谢病，主要是由于身体缺乏维生素B₁₂，导致无法正常代谢氨基酸，造成宝宝体内的毒性物质增加，出现脑组织、肾脏组织等多器官损害，影响宝宝正常的生长发育。由于缺乏维生素B₁₂，可能会造成宝宝出现甲基丙二酸代谢障碍，容易导致酸中毒，宝宝会出现造血功能障碍或神经发育异常。所以柠檬宝宝的身体发育会落后于同龄的孩子，还可出现弥漫性的脑萎缩，脑积水等。

在明确病因以后，需要注意针对宝宝的病情采用生物素或者维生素B12治疗。目前已经明确该病的患儿存在明确的基因缺陷，如果怀疑宝宝存在氨基酸代谢异常，应注意进行血尿的筛查。如果出现维生素B₁₂缺乏以及代谢障碍，应给予积极的治疗，防止宝宝的脑部或者肾脏受到损伤，造成终身的遗憾。