浙江大学医学院附属儿童医院
内分泌科
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一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症，则染色体检查不是首选考虑，但不排除部分孩子可能合并其它疾病，如内分泌科的小胖威廉综合征，但此情况相对较少见。
总之，对于苯丙酮尿症而言，查染色体不是首选，建议首先进行血的筛查，然后结合症状看能否确诊。当然，结合基因检查一方面可更加确诊苯丙酮尿症，另一方面可在发现基因突变以后，指导爸爸妈妈生个更加健康的孩子。
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"染色体是人体内的一种遗传物质，染色体检查就是通过特殊的方法，检测染色体的数目或者结构有无异常，从而用于特殊疾病的诊断、疾病预后的判断。染色体检查最广泛使用的就是，妊娠期胎儿染色体异常性疾病、遗传性疾病的检查。通常所做的染色体检查，主要是在唐氏筛查的过程中，发现有唐氏综合征的高危倾向，或者是既往有染色体异常性疾病分娩史的孕妇、高龄孕妇及有染色体异常性疾病家族史的孕妇。检查时可以抽取孕妇的羊水，或者是胎儿的脐带血，孕妇的静脉血清检查。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/16收听(68253)
"染色体检查在临床上用于产前检查和系统性疾病的检查，产前染色体检查通常进行绒毛膜穿刺和羊水穿刺检查，主要用于检查是否有地中海贫血和唐氏综合征。系统性疾病检查主要是血液系统的染色体检查，通常是抽取患者骨髓液，主要检查是否有异常的染色体。对于血液系统疾病，如急性早幼粒细胞性白血病、骨髓增长异常综合征、慢性粒细胞性白血病有一定的预防作用。染色体检查在遗传学上有重要意义，及早发现遗传性疾病和自身有没有染色体异常，对于下一代有非常重要的意义，可以有效的预防因为染色体异常导致的疾病，如果胎儿有染色体异常，还可以及时停止妊娠，对于优生优育有重要的意义。"
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/12/07收听(40737)
染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一... 范翠芳│武汉大学人民医院 2021/06/24播放(94499)
染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一...
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/06/24播放(94499)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。
肖娟│北京协和医院
2020/04/06收听(45412)
染色体是遗传物质基因的载体。正常情况下人类的染色体是46条，男性是46XY，女性是46XX。染色体疾病包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体检查的标本主要有外周血、羊水细胞、绒毛细胞、脐血、骨髓、其他体液。外周血染色体检查，主要是抽取患者的外周血进行染色体细胞核型分析。外周血染色体检查的适应症包括不孕不育、习惯性流产的患者、怀疑21-三体综合征的患者、第二性征没有发育的患者。外周血染色体检查需要注意避免使用抗生素。
聂茹│辽宁省朝阳市中心医院
2019/01/03收听(81884)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，临床表现不一。主要特征为,智力低下、精神神经症状、色素脱失。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和巩膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患儿容易合并有湿疹、呕吐、腹泻等，本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(29050)
"苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1\/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1\/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(17042)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。
花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院
2017/07/10收听(48581)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨... 花少栋│中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院 2017/05/26播放(57845)
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨...
2017/05/26播放(57845)
"苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。"
2020/05/04收听(50520)
苯丙酮尿症也是一个先天性的遗传代谢性疾病，它是由于遗传基因的突变导致的一类疾病。它的主要原因就是因为孩子基因突变之后，体内缺乏一个酶，叫苯丙氨酸羟化酶，由于缺乏这个酶，就不能正常的代谢消化食物中的氨基酸，就是蛋白质当中的一个氨基酸，苯丙氨酸。不能消化之后，进食了这种含有苯丙氨酸的食物，就会导致一些异常的代谢产物在体内蓄积，这些异常的代谢产物蓄积就会影响到神经系统的发育、生长，这种孩子刚出生看上去很正常，跟一般的新生儿没有什么差异，他的发育也很正常，但是会随着时间，别的孩子在不断的进步，他会出现倒退的一个现象，可能慢慢的生长发育、智力发育越来越落后，所以这类的疾病如果不能有早期的诊断，早期的治疗干预，对生长、智力发育会造成很严重的影响。现在是通过新生儿疾病筛查来进行这个病的早期诊断和治疗，就是所有的孩子在出生后的3天，充分的哺乳之后，采一个足跟血，做一个实验室的检测，如果确诊是一个苯丙酮尿症的孩子，可以给他一些特殊的食物，饮食治疗，这些食物当中会把苯丙氨酸这个氨基酸去掉，没有这些氨基酸的摄入，就不会在体内产生异常的代谢的一些产物，就不会对身体发育、智力发育造成影响，所以通过心脏疾病筛查的早期检测和治疗，可以让这些孩子和正常的孩子一样，健康的发育，正常的成长。
2017/06/20收听(43542)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯... 张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/24播放(72049)
苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24播放(72049)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其... 周忠蜀│中日友好医院 2018/03/28播放(69033)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其...
周忠蜀│中日友好医院
2018/03/28播放(69033)
染色体检查不一定是抽血，根据不同情况有不同检查方式。比如病人直接抽血就可以；但胎儿就不能直接抽... 孙婷│三亚市妇幼保健院 2019/06/11播放(84344)
染色体检查不一定是抽血，根据不同情况有不同检查方式。比如病人直接抽血就可以；但胎儿就不能直接抽...
孙婷│三亚市妇幼保健院
2019/06/11播放(84344)
染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(56245)
染色体检查需要采集的样本包括羊水或脐血穿刺，进行细胞培养染色体检查。常规抽血方法主要针对遗传性...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2020/11/12播放(56245)
"对于出现有习惯性流产或者不孕不育症的患者，在进行染色体检查的时候，是需要进行抽血化验检查的。进行这项检查，一般的小医院是做不了这种检查的，所以建议患者可以选择去当地公立三甲一级的医院进行检查；而且在进行检查的时候，不需要保持空腹的状态，可以在进食、喝水的情况下进行相关的检查，但是建议在饮食上注意清淡比较好。病人在进行抽血以后，还要进行细胞的培养，在细胞分裂的过程中进行显微镜的观察，明确染色体的结构与数量，从而明确疾病的诊断。"
周学勤│哈尔滨市第一医院
2019/04/08收听(18521)
"进行染色体的检查，需要根据检查的具体项目内容以及所选择检查的医院、医院所在的城市等不同，具体检查的收费标准也不一样。对于检查内容比较少的医院，费用大约是在300-500元。对于检查内容比较多、医院级别比较高、城市的级别比较高，检查费用大约需要在500-1500元不等。进行这项检查可以对不孕不育症、习惯性流产等疾病进行诊断，而且还会对遗传性疾病作出初步的判断。患者最好选择去进行检查的医院来咨询具体费用，明确具体的收费标准。"
2019/04/10收听(33618)
"做一般的染色体检查需要几百元，如果是怀孕以后查胎儿的染色体，价格需要几千元，也就是常说的羊水穿刺DNA检查，或者无创DNA检查，由于各地区经济发展不平衡，医院的级别不一样，收费也不是很统一。可以咨询具体医院的收费处，最准确。做染色体检查，可以知道是否有染色体性疾病，多用于胎儿的产前诊断。可以做唐氏筛查，如果有高风险或者临界风险值，就需要进一步做染色体检查。唐氏筛查只是一个患病几率，染色体检查比较准确，但收费比较高。"
孙瑛│哈尔滨市红十字中心医院
2019/05/16收听(34677)
染色体检查指的是染色体的核型分析，通常的情况下，男性的染色体是46xy，女性的染色体是46xx。通过检查外周血来检查染色体，进行染色体的核型分析可以诊断疾病，比如21三体综合征，男性的生殖器官的异常或者女性的先天性的畸形，那么通过染色体可以发现染色体的异位、倒置、缺失等异常的情况。另外，可以通过怀孕母亲的外周血或者是羊水细胞的检测，进行染色体的检查。对疾病作出早期的筛查，像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传性疾病。
陈常云│日照市中医医院
2019/02/15收听(55155)
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