胎儿多囊肾是常见的遗传性肾脏疾病，发病率是1‰或者1%，是常染色体显性遗传疾病，常染色体隐性遗传疾病基因的异常导致多囊肾的表达，从而影响肾脏发育、肾脏结构，以至于影响肾脏的功能，导致肾脏囊肿发生。肾脏的囊肿逐渐增大、囊液聚集、肾间质炎症、血管硬化，最终会影响肾脏功能。

在胎儿期间主要表现为双肾脏对称性增大、回声增强，双肾脏都能看到多发囊肿。一般多囊肾是染色体疾病，必须父母双方都携带异常因子，子代患病率是25%，如果基因确诊胎儿是多囊肾，建议进行引产，因为多囊肾会影响胎儿肾功能，预后较差，而且它是染色体疾病，治疗效果也比较差。一旦发生胎儿多囊肾，要明确染色体是否存在异常，如果异常建议终止妊娠。