地中海贫血，在血常规化验中能发现小细胞低色素性贫血，患者可以有轻度或者重度贫血。如果患者幼年发病，通常都是较重型，需要进行造血干细胞移植来进行治疗。成年人发病有地区性，如广东、广西、湖南、湖北以及云贵一带发病率高，有家族贫血病史的患者，更应该考虑地中海贫血。若要进一步确诊地中海贫血，可以进行血红蛋白电泳来发现有没有异常的珠蛋白。此外，进行地中海贫血基因的筛查，可以更加敏感地发现到地中海的贫血。对于北方的散发的中海贫血，通常都是因为基因突变所引起。因此，进行地中海贫血的基因筛查，对于诊断地中海贫血更有帮助。
