小儿先天性肛门狭窄除临床症状、体征外，往往还需要进行钡灌肠检查才可以明确诊断。小儿先天性肛门狭窄在临床上主要表现为小儿在出生后大便排出较困难，大便时哭闹较厉害，常因为排便时需要腹部用力收缩，因此孩子在解大便时候往往会憋得满脸通红，然后排出大便非常细、非常少，甚至大便无法排出，然后观察肛门类似针眼小，因此大便排出困难是先天性肛门狭窄第一个症状。在临床上可以看到肛门不在正常肛门位置，往往向前移位较多见，而向后移位较少，病人肛门不在肛门皱褶中心位置，而是偏曲。
小儿先天性肛门狭窄和成人肛门狭窄发病机理不同，小儿先天性肛门狭窄在某种程度是先天性肛门闭锁特殊表现，只不过是低位肛门闭锁，虽然类似肛门其实不是肛门，称肛门会阴瘘，因为有瘘，瘘位置较低，因此治疗方式与先天性肛门闭锁相同。
