苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因变异导致肝脏中酶的缺乏，所以造成代谢方面的障碍，而代谢产物在血液浓度中不断增高，造成大脑发育受到损害，最后导致智力发育落后，主要表现为智力低下、皮肤色素脱失。

如果患者是苯丙酮尿症，其肤色会逐渐变白，头发会越来越黄。苯丙酮尿症目前可以及时、及早的发现和干预，像我国已经做了新生儿遗传代谢病筛查，而苯丙酮尿症就是必筛项目，可通过早期足跟采血，通过试验方法及早发现此种疾病，再通过饮食方面去干预、治疗，可以避免患儿智能障碍和体格发育异常情况的发生，使患儿能够像正常孩子一样健康成长。