维生素B12或叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血是个逐渐发展的过程，因此临床可以有多种表现。在血液系统的表现是病人发病缓慢，就诊时多数是呈中度到重度的贫血，并伴有贫血的一般表现，比如头晕、乏力、活动后心悸、气促等。巨幼细胞性的贫血，血小板、白细胞减少，部分患者可出现轻度黄疸，少数患者有脾肿大。非血液系统表现如下：

1、消化系统：病人会出现食欲减退、腹胀、腹泻；舌炎，舌炎表现为舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称牛肉舌，并伴有疼痛；

2、神经系统：主要是手足麻木、感觉障碍、步态不稳、行走困难；由于脊髓侧索周围神经受损导致小儿和老年人常表现脑神经受损的精神异常，没有欲望、抑郁、嗜睡或者精神错乱；轻度的脑功能障碍以抑郁和记忆障碍较常见，严重的可以出现妄想、幻觉、躁狂等精神症状；叶酸缺乏可以引起情感改变，部分巨幼贫的患者神经系统症状可以发生在贫血之前，部分患者可以有体重降低和低热。

上面这些表现，与巨幼贫患者中可以同时存在，也可以单独发生。同时存在时，严重程度也可以不一致。