遗传性球形红细胞增多症需要做的检查如下： 1、血象：病人贫血程度一般不重，但是发生危象的时候，血红蛋白可以下降到30g/L左右，不是急性发作的时候接近正常；网织红细胞计数通常增高，大多数在5%-20%之间，即使贫血不明显的时候，大多数也会增高；一半以上的病人红细胞平均体积正常或者稍微下降，平均血红蛋白正常，平均血红蛋白浓度增高，呈典型的小细胞高色素性贫血，红细胞形态单一、体积小、呈球形，细胞中央容易缺乏苍白区，典型小球形红细胞数量可以从1%、2%到60%、70%，多数10%以上，正常人不到5%，20%-25%的球形红细胞增多症的病人，缺乏典型的球形红细胞； 2、红细胞渗透脆性试验，这是测定红细胞在不同浓度的低渗盐水溶液里的抵抗能力，主要受红细胞表面积和体积比值的影响，球形红细胞增多症的红细胞表面积和体积的比降低、渗透性增加，正常红细胞开始溶血的生理盐水浓度是0.42%-0.46%，完全溶血0.28%-0.32%，球形红细胞增多症的患者，红细胞开始溶血的浓度是0.52%-0.72%，少数到0.87%，大概20%-25%的患者缺乏典型的球形红细胞渗透脆性试验，比结果可以正常，但是将患者的红细胞孵育20小时以后，再进行红细胞渗透脆性试验可以使灵敏度提高； 3、测定血清间接胆红素、红细胞膜的蛋白检测，红细胞膜的蛋白，经过聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，80%以上的球形红细胞增多症病人可以发现有异常； 4、以上试验再结合免疫印迹法，检出率会更高，应用现代分子生物学技术，可以在基因水平检测出膜蛋白的基因缺陷。

多发性骨髓瘤按照传统的DS分期体系，国际分期体系，即ISS以及修订的国际分期体系，即R-ISS进行分期。目前的指南均推荐采用ISS和R-ISS进行分期。DS分期体系根据血红蛋白、血清钙水平，骨骼X线检查溶骨病变的数量，血清或尿骨髓瘤蛋白产生率的高低这四个指标，把多发性骨髓瘤分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期，再根据肾功能是否正常，进一步分为A亚型和B亚型。ISS是根据β2-微球蛋白、白蛋白的水平，把多发性骨髓瘤分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期。R-ISS是在ISS的基础上，结合细胞遗传学是否有高危变化、乳酸脱氢酶的水平，把多发性骨髓瘤分为Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期。

巨幼细胞性贫血可以引起全血细胞减少，应该跟大细胞贫血和骨髓有巨幼样改变等疾病相鉴，特别是骨髓增生异常综合征，以及和红白血病、甲减肿瘤化疗和先天性红细胞生成异常性的贫血相鉴别。鉴别有困难时可以做诊断性治疗，比如肌内注射维生素B12和口服叶酸，然后观察用药后患者是不是有临床症状的改善，网织红细胞是不是能够升高、巨幼红细胞形态有没有迅速消失，血红蛋白有没有上升，这样可以达到确诊的目的。另外还需要注意病人有没有合并缺铁性贫血。有巨幼贫时红系巨幼的改变可能会被掩盖而不典型，周围血液可以看到有两种类型的红细胞，叫做Ⅱ型性贫血。但这时粒细胞的巨型改变不容易被掩盖，也可以用来鉴别。

巨幼细胞性贫血的治疗方法如下： 1、一般治疗：即治疗基础疾病，去除病因、加强营养知识的教育、纠正偏食和不良的烹调习惯； 2、补充治疗：根据缺什么补什么的原则，应该补充足量的叶酸和维生素B12，直到补足应有的储存量。叶酸缺乏一般选口服叶酸片，5-10mg，1天3次；对于吸收障碍的患者可以肌肉注射四氢叶酸钙，3-6mg肌注，每天1次，一直到血象完全恢复；如果伴有维生素B12缺乏，单纯用叶酸可加重神经系统的症状，应该联合应用维生素B12；维生素B12缺乏就肌肉注射维生素B12，直到血红蛋白恢复正常；恶性贫血或者胃全部切除的患者需要终身采用维持治疗；维生素B12缺乏伴有神经症状，要进行长时间、大剂量的治疗。对于单纯B12缺乏的病人，不适宜单独用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏，特别要警惕会有神经系统症状的发生或者加重。

巨幼细胞性贫血能否治愈要看引起它的病因。如果是单纯的饮食不当、摄入减少，补充就可以了。通过补充足量的叶酸和维生素B12，病人贫血得到纠正，检查B12、叶酸恢复正常，也就治愈了。如果是药物、遗传性因素或者是老年人胃酸缺乏、胃大部切除等难以彻底的治愈疾病，则需要长期的补充叶酸和维生素B12。此外患者生活中饮食要均衡，不要偏食。

多发性骨髓瘤是浆细胞恶性增生产生的肿瘤，其特征是骨髓被恶性浆细胞所取代，骨质破坏和异常免疫球蛋白大量产生，并且通过多种机制产生一系列的临床症状和体征。多发性骨髓瘤的确切病因目前仍然不明确，电离辐射、接触化学毒物、慢性抗原刺激、自身免疫性疾病、遗传和病毒感染等，都可能跟多发性骨髓瘤的发病有关。有人认为人类疱疹病毒8型参与了骨髓瘤的发生。多发性骨髓瘤好发于中老年人，发病年龄平均70岁左右，15%的患者＜60岁，40岁以下的患者仅仅占2%，男女的患病比例为1.6-3：1。多发性骨髓瘤存在多步骤、多阶段的复杂发病机制，近年来的认识主要集中在细胞遗传学异常，骨髓微环境与骨髓瘤细胞相互作用，转录因子NF-kB，Notch信号通路和耐药机制等方面。

巨幼细胞性贫血的发病原因主要是由于叶酸或者维生素B12缺乏导致。叶酸与维生素B12都是DNA合成过程中重要的辅酶，它们缺乏时会造成细胞DNA合成的障碍。 维生素B12缺乏的具体病因如下： 1、摄入减少，需要量增加：血液中维生素B12主要是以甲钴胺的形式存在，一般饮食中的供给量已经远远超过需要量，平衡饮食者很少有营养性的摄入不足，因此单纯因为食物中含量不足而导致的缺乏很少见，单纯的摄入不足仅仅是建议长期严格的素食者；摄入不足，需要量增加，常见于妊娠、婴幼儿、溶血性贫血、感染、甲抗、恶性肿瘤等； 2、食物蛋白中维生素B12释放障碍：这是老年人维生素B12缺乏常见的原因，30%-35%有维生素B12储备不足，主要原因与老年人萎缩性胃炎和胃酸缺乏有关；胃切除的患者胃酸分泌减少，幽门螺杆菌感染和因为胃酸缺乏导致小肠细菌过度生长，均可以加重维生素B12缺乏，长期服用较大剂量的H2受体拮抗药和质子泵抑制剂，也能使胃酸分泌减少； 3、内因子缺乏：内因子是由胃壁细胞分泌的一种糖蛋白，萎缩性胃炎、胃大部切除、全胃切除、腐蚀性胃炎、自身免疫性破坏引起胃壁细胞数量减少、胃酸缺乏都可导致内因子缺乏； 4、小肠疾病：小肠疾病引起胰蛋白酶分泌不足，导致R蛋白降解障碍，热带、非热带口炎性腹泻，克罗恩病、小肠淋巴瘤、硬皮病等都可影响小肠功能，导致吸收不良综合征； 5、药物诱发：药物比如二甲双胍、消胆胺、秋水仙、青霉素、氧化亚氮都可以引起B12的缺乏。 叶酸缺乏的病因如下： 1、摄入不足、需要量增加：可见于慢性溶血、骨髓增殖症、恶性肿瘤、甲状腺功能亢进和剥脱性皮炎等，孕妇叶酸缺乏可以增加婴幼儿先天性缺乏发生的危险； 2、酗酒和慢性酒精性肝硬化； 3、肠道吸收不良； 4、药物诱发：比如叶酸对抗药甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、甲氧苄啶都是二氢叶酸还原酶的抑制剂，影响四氢叶酸的合成，导致叶酸利用障碍； 5、遗传因素。

遗传性球形红细胞增多症的临床表现，由于各种膜骨架蛋白异常对红细胞稳定性影响不同，造成这个病的临床上表现有明显差异。其临床特征表现包括贫血，黄疸和脾肿大。根据疾病严重程度可以分四种： 1、没有症状的携带者，临床没有溶血征象，但红细胞渗透脆性增加，有遗传性球形细胞的基因突变，后代可以发生遗传性球形细胞增多； 2、轻型的遗传性球形细胞增多症，由于骨髓代偿功能好，可以没有或仅仅有轻度的贫血和脾肿大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球型红细胞比较少见； 3、典型的遗传性球形细胞增多症，病人从小就发病，有轻中度的贫血、间歇性的黄疸和脾大，有明显的家族史； 4、重型的遗传性球形细胞增多症，只有少数患者贫血会严重，常常依赖输血、生长迟缓、面部骨结构改变，类似珠蛋白生成障碍性贫血，容易出现溶血性或再生障碍性的危象。