先天性主动脉瓣上狭窄约占先天性心脏病的0.1%，与主动脉发育不良有关，常合并瓣膜病变，需与主动脉瓣狭窄及主动脉瓣下狭窄相鉴别。Williams于1961年报道，主动脉瓣上狭窄患者常有智力发育迟钝和特殊面孔，后被学科所证实，故称Williams综合征。治疗时应根据升主动脉狭窄长度及病理类型决定手术方式，而超声心动图具有无创伤性、可重复性等优点，而成为最常见的检查方法。
超声心动图表现如下：
1、二维超声心动图上可以观察到主动脉瓣上横膈或狭窄环，或缩窄的升主动脉，也可见左心室肥厚，冠状动脉可有扩张；
2、利用彩色多普勒显像，可见经过狭窄处的高速血流，呈五彩镶嵌色；
3、连续多普勒超声显示，主动脉的嵴平面环形狭窄处，高速血流频谱。
超声心动图诊断瓣上型主动脉狭窄，准确、可靠、无创，是理想的检查方法，能为手术治疗提供可靠的依据。