胱氨酸尿是遗传性疾病，主要是染色体基因片段上有SLC3A1和SLC7A9基因片段缺失，引起肾脏肾小管尤其是近曲小管的功能丧失，导致胱氨酸在尿中的含量增加、不被吸收。
胱氨酸本身溶解度非常低，尤其是在酸性环境下溶解度更低，所以基本上就作为晶核，特别容易形成胱氨酸结石。而且这种结石形成的速度非常快，会反复发作，只有通过碱化尿液、尿液稀释来改善症状。
胱氨酸结石形成以后，出现的症状是肾绞痛，而且是唯一的症状。所以每天要保持大量的喝水，在3000-5000ml以上，把尿液水化。同时要多用一些碱性的药物来增加尿液的pH值，尤其是多喝一些苏打水之类，以增加胱氨酸在尿液的溶解度，就可以减少胱氨酸结石的形成。
如果这个疾病不能及时控制，很可能在小时候或者青少年就会引起肾功能的衰竭。
