白化病是隐性遗传吗

2021-10-25 13:35播放 :

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白化病是隐性遗传,包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。白化病有多种分类方式,按累及部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。其中眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传,特点是男女发病几率相同,因为男性、女性均有22对常染色体。隐性遗传是父母均是致病基因携带者,本人外观正常,父母将携带的致病基因传给下一代,下一代发病几率是1/4。这种遗传方式特点是一代中可以出现多个患者,但男女几率相同,一般较少出现连续遗传。

眼白化病表现为X连锁隐性遗传,特点与常染色体隐性遗传完全不同。男性是22对常染色体加1对XY性染色体,而女性是22对常染色体加1对XX性染色体,所以X连锁隐性遗传病患者多为男性。经典模式是父亲外观、基因正常,携带者母亲外观正常,婚育后母亲将携带致病基因传给儿子,儿子有50%几率发病,而女儿是携带者。

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白化病显性还是隐性

"白化病是先天性疾病,是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色,发病的原因主要是由于单个隐性基因决定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体,引起大量黑色素细胞缺乏。在临床上可以看到患者的毛发为细丝状、淡黄色,双眼瞳孔为红色,而且常伴有畏光、流泪、眼球震颤以及散光等,同时出现皮肤干燥、呈乳白色,由于没有色素的保护,常常容易出现晒伤,容易发生日光性唇炎,而且部分患者还会出现综合征,如眼和皮肤色素减少,并且伴有白细胞的吞噬功能缺陷,经过皮肤科的组织病理学检测,可以发现表皮基底层有透明细胞,但银染色缺乏黑素。在治疗上没有特效的药物,首先需要注意防晒,在外出的时候可以用医用的防晒霜或隔离霜,同时还可以选择物理防晒,如打伞,坐车的时候戴帽子。如果出现眼睛畏光、流泪,还可以应用护眼的眼药水。如果周身出现日晒后瘙痒,可以口服复方甘草酸苷片、盐酸奥洛他定片,以及炉甘石洗剂外用,同时每年需要定期体检,避免发生癌症。因此,有白化病的患者建议到正规医院,在专业的皮肤科医生指导下,进行相应的实验室检查指导临床的治疗。"

语音时长02:05''

朱晓玲哈尔滨市第一医院

2023/03/22收听(87875)

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