首都医科大学附属北京同仁医院
皮肤科
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白化病是隐性遗传,包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。白化病有多种分类方式,按累及部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病。其中眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传,特点是男女发病几率相同,因为男性、女性均有22对常染色体。隐性遗传是父母均是致病基因携带者,本人外观正常,父母将携带的致病基因传给下一代,下一代发病几率是1/4。这种遗传方式特点是一代中可以出现多个患者,但男女几率相同,一般较少出现连续遗传。
眼白化病表现为X连锁隐性遗传,特点与常染色体隐性遗传完全不同。男性是22对常染色体加1对XY性染色体,而女性是22对常染色体加1对XX性染色体,所以X连锁隐性遗传病患者多为男性。经典模式是父亲外观、基因正常,携带者母亲外观正常,婚育后母亲将携带致病基因传给儿子,儿子有50%几率发病,而女儿是携带者。
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"白化病是先天性疾病,是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色,发病的原因主要是由于单个隐性基因决定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体,引起大量黑色素细胞缺乏。在临床上可以看到患者的毛发为细丝状、淡黄色,双眼瞳孔为红色,而且常伴有畏光、流泪、眼球震颤以及散光等,同时出现皮肤干燥、呈乳白色,由于没有色素的保护,常常容易出现晒伤,容易发生日光性唇炎,而且部分患者还会出现综合征,如眼和皮肤色素减少,并且伴有白细胞的吞噬功能缺陷,经过皮肤科的组织病理学检测,可以发现表皮基底层有透明细胞,但银染色缺乏黑素。在治疗上没有特效的药物,首先需要注意防晒,在外出的时候可以用医用的防晒霜或隔离霜,同时还可以选择物理防晒,如打伞,坐车的时候戴帽子。如果出现眼睛畏光、流泪,还可以应用护眼的眼药水。如果周身出现日晒后瘙痒,可以口服复方甘草酸苷片、盐酸奥洛他定片,以及炉甘石洗剂外用,同时每年需要定期体检,避免发生癌症。因此,有白化病的患者建议到正规医院,在专业的皮肤科医生指导下,进行相应的实验室检查指导临床的治疗。"
朱晓玲│哈尔滨市第一医院
2023/03/22收听(87875)
白化病根据涉及基因和发病部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,皆为隐性遗传。但不同之... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/16播放(58978)
白化病根据涉及基因和发病部位不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,皆为隐性遗传。但不同之...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/16播放(58978)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病,人群发病率是每10万人,5-10个人左右,各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病,主要是由于编码酪氨酸酶的基因突变,导致酪氨酸酶先天缺陷,以致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,无法合成黑素小体。这样皮肤当中没有黑素就会发生白化病,所以白化病可以遗传。常见的泛发性白化病,属于常染色体隐性遗传,还有部分的白化病需与性联隐性遗传,但不管是哪一种都可以遗传给下一代。如果父母有白化病,子女也有相当大的几率患白化病。"
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/05/11收听(60180)
"白化病是经典的遗传性疾病,但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病,白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病,也就是说要生出一个白化病的孩子,必须父母亲双方都有白化病的异常基因,并且同时把基因给了孩子,生出来的孩子才可能是白化病,所以发病率是很低的。眼白化病是X连锁隐性遗传,大多数情况下是男性的患者,而女性是携带者而不发病。男性的患者如果和正常的女性,即没有白化病基因的女性结合,生出来的孩子就是正常的。但是,如果女性不发病,但是是基因的携带者,和正常的男性结婚,如果生出来的是男孩子,有一半的几率会是白化病的患者。"
陈喜雪│北京大学第一医院
2020/05/04收听(86444)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病,属于先天性疾病,表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱... 汪晨│中日友好医院 2021/05/19播放(76998)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病,属于先天性疾病,表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱...
汪晨│中日友好医院
2021/05/19播放(76998)
"白化病属于遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病。而且子女中男女患病几率是均等的,这种情况发生几率是四分之一。以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X连锁隐性遗传,是由那母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不会患病的。这种遗传的概率是二分之一,这种类型在所有白化病类型当中,所占的比例是较少的。"
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/14收听(37718)
白化病是隐性遗传疾病,在黑色素细胞合成黑色素过程中,酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌,多巴醌氧... 吴建华│上海长海医院 2021/07/09播放(63374)
白化病是隐性遗传疾病,在黑色素细胞合成黑色素过程中,酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌,多巴醌氧...
吴建华│上海长海医院
2021/07/09播放(63374)
白化病是由于不同的基因突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,所引起的一组单基因遗传病,简单的讲就是由于先天性的基因突变,导致不能维持人体正常的颜色,白化病分为两大类:1、眼皮肤白化病,患者全身的皮肤、毛发、眼部均有色素减少或缺失,是全球范围内最常见的白化病的类型,这类是呈常染色体隐性遗传。2、眼白化病,患者仅有眼部的色素缺乏,而皮肤和毛发的色素正常,眼白化病又包括两个亚型,眼白化病Ⅰ型是通过X连锁隐性遗传的方式,而常染色体隐性眼白化病型,是常染色体隐性遗传的方式。
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/03/17收听(36453)
白化病是一种单基因的遗传病,它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床症状,所以经常看到一对正常的夫妻,会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎又是一个白化病的孩子,这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因,同时把这个基因遗传给他的孩子,就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病,发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4(25%),所以这样一个遗传疾病,建议要做基因诊断,确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/06收听(11381)
"白化病是一种遗传疾病,属于家族性遗传性疾病,一般是常染色体的隐性遗传,通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因,但是双亲并不发病,如果夫妇双方同时将携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病一般为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子才造成患病,传给女儿一般不会患病,这就是白化病的遗传特点。这种疾病主要表现为全身皮肤的白色,因为这种疾病是由于患者的黑素细胞不能产生黑色素,所以出现了皮肤的白斑。因为这种疾病的危害比较大,很容易诱发阳光性的皮肤病,比如日光性皮炎或者基底细胞癌等等。"
许光仓│镇江市中医院
2018/09/05收听(85833)
白化病是遗传性疾病,白化病的种类不一样,遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病,其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变,也会有皮肤的改变,然后它的遗传方式叫常染色体隐性遗传。常染色体遗传是和男女没关系,就是每个人都可能会得病,男、女得病的几率是相似的,父母可能都携带这个基因,但是没有发病,然后孩子有1/4的几率会发病,不管是男孩还是女孩。如果是眼白化病,它只是眼睛的改变,皮肤和毛发没有改变,它的遗传方式是叫X连锁隐形遗传,所以都是妈妈携带这个基因然后遗传给儿子。儿子如果是生的女儿,可能他的女儿会携带这个基因然后再生儿子再遗传给儿子。所以它是隔代遗传的方式,具体要去咨询医生。
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/15收听(76178)
白化病是一种单基因,常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(57117)
白化病是一种单基因,常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突...
2017/05/17播放(57117)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的,都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2018/08/14播放(77120)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的,都属...
2018/08/14播放(77120)
"白化病是一种单基因的遗传病,是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体,都有白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎,又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因,同时把这个基因传给了孩子,就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4。所以,这样遗传的疾病,建议要做基因诊断确定之后再怀孕,可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/04/09收听(22078)
"白化病属于常染色体隐性遗传病,它主要有家族性的,常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱,患者双方均携带白化病基因,本身不发病,如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子才会发病,传给女儿时一般是不发病的。白化病主要是由于络氨酸酶缺乏或者是功能减退引起的一种皮肤及附属器官的黑色素细胞破坏、黑色素细胞合成障碍,导致了遗传性白斑病。目前没有有效的治疗方法,只能是通过预防去减轻痛苦。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/27收听(16772)
大部分白化病为常染色体隐性遗传,此时主要指眼皮肤白化病。此外,少部分的白化病类型,如眼白化病,... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/18播放(63431)
大部分白化病为常染色体隐性遗传,此时主要指眼皮肤白化病。此外,少部分的白化病类型,如眼白化病,...
2021/09/18播放(63431)
"临床所谓显性遗传病是指父亲、母亲携带某种基因并且发病,而产生临床表现,基因遗传给下一代子女也发病。显性遗传患者在同源染色体上,两个同型显性基因成对存在,或显性、隐性基因成等位基因存在时,性状显现出来,显性遗传受显性基因控制。所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代使后代发病。如常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后会发病,红绿色盲、血友病、白化病也是隐性遗传类疾病。"
孔俊英│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/01/12收听(99779)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病,它主要有一定的家族性,常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱,患者的双亲均可以携带白化病的基因,但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带的基因传给子女,子女就会患病。如果是眼部的白化病,一般是X连锁隐性遗传,母亲携带的白化病基因传给儿子时才会发病,传给女儿时一般不发病。所以,白化病是一种伴性的遗传性疾病,目前没有太好的治疗手段,只能通过预防以减轻痛苦。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18收听(69799)
"白化病主要是常染色体隐性遗传,只有一小部分是伴X隐性遗传,白化病是一种先天性的皮肤、毛发,还有眼睛当中全部或者部分的色素脱失性疾病,这属于一种遗传性疾病,主要是由于酪氨酸酶的基因突变,导致合成黑色素功能出现障碍。临床上可以分为三个类型:第一、泛发性的白化病,也就是完全没有色素;第二、部分白化病,也就是还残存有少许的色素;第三、还有一部分是眼白化病,也就是只有眼部的色素脱失。这三种白化病都属于遗传性疾病,其中除了眼部白化病之外,其他都属于常染色体隐性遗传,只有眼白化病属于X染色体,也就是性联隐性遗传。所以总的来讲,大多数白化病不是性联遗传,而是常染色体隐性遗传性的疾病。"
2020/11/18收听(87927)
"酒窝是由于皮肤下面的肌肉活动所形成的,人体大部分肌肉都是由肌纤维附着在骨头上,然后产生运动。但是在面部的表情肌是个例外,它的肌肉一般最终附着于皮肤,这时候它的收缩之后就会在面部出现各种的皱纹或者是表情,产生喜怒哀乐这种表情。一笑脸上有两个小酒窝,就是由于面部的皮肤与面部的表情肌共同作用所形成的。酒窝它是隐性遗传还是显性遗传呢?酒窝是由于面颊部的肌肉发育缺陷而导致的,这个缺陷的就会给人面部增加一种美感,酒窝是有一定遗传性的,一般来说临床上认为属于常染色体显性遗传,也就是说如果父母有酒窝,生出的孩子有酒窝的可能性是比较大的。当然了,如果父母是没有酒窝的,很简单,他们生出的孩子有酒窝的可能性就会变得小了很多。如果说一个有一个没有,如果这时候遗传到这个基因就会有,如果没有遗传,出现的可能性就很小了。"
杨锴│北京积水潭医院
2020/04/07收听(62563)
北京同仁医院 魏爱华
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