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孕期无创检查是对胎儿的染色体异常发生风险的筛查,无创DNA其实是指在母体的外周血中检测胎儿的游离DNA,从而对于胎儿的DNA进行检查,这样可及时发现胎儿染色体的异常。
一般对于预产期年龄在35周岁以上的孕妇,不能进行血清生化指标的唐氏筛查。平时对于35岁以下的孕妇,在怀孕16-18周时要常规进行唐氏筛查,是通过抽血来检测血清中的生化指标,来检查胎儿染色体异常的风险。
对于已经超过年龄的孕妇,或者经过唐氏筛查发现高风险的孕妇,而又没有进行羊水穿刺的染色体核型分析的适应证,或者担心由于羊水穿刺导致流产或者感染风险的孕妇,可采取母体外周血的胎儿DNA检测,即无创DNA检测。
由于无创DNA检测是针对胎儿DNA进行,所以比母体血清生化指标的检测要准确很多,目前对于有指征的孕妇可选择进行无创DNA。虽然无创DNA检测还不能完全代替羊水穿刺的染色体核型分析,但对于无法进行羊水穿刺的孕妇,无创DNA的检查的准确率还是很高。
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"孕期的无创检查在这里,可能说的就是在妊娠的第12周,最早是12周至24周左右,做的无创DNA检查。无创DNA检查,在一定程度上可以代替传统的唐氏筛查,是对胎儿染色体的检查。很多孕妇,如果在经济条件允许的情况下,觉得无创DNA检查是比较好,替代唐氏筛查的检查方法。有些孕妇,比如年龄比较偏大,超过35岁,有其他的高危情况,比如曾经有过这种风险,比如染色体异常的疾病,有些医生是不建议做唐氏筛查,直接做孕期的无创DNA检查。其实孕期好多检查都是无创的,比如超声检查、血化验检查。如果无创DNA检查有异常,或者是有其他特别高危的情况,羊水穿刺这种有创的检查,还是一个诊断的金标准。"
张玫│中国人民解放军第463医院
2019/03/18收听(73597)
"无创是染色体相关的检查,这个检查适用于孕早期做唐氏筛查有异常的患者。无创分为普通的无创,还有全套无创。普通的无创主要是检查三对染色体:分别是二十一三体,十八三体,还有十三三体。而全面的无创,就是会做所有的染色体,无创对于染色体疾病的诊断概率比较高,但准确度和羊水穿刺比较,羊水穿刺准确率会要更高。如果是高危因素特别多的孕妇,建议做羊水比较好。"
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/05/21收听(86407)
无创DNA产前筛查技术就是采取孕妇的外周血,利用新一代DNA测序技术,对母体外周血浆中的游离DNA片段,包含胎儿游离DNA进行测序,并将持续结果进行生物信息分析。可以从中得到胎儿的遗传信息,主要检测胎儿是否患有21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征等三大染色体疾病,无创检测最佳的时间段为孕12周至孕22+6周。无创DNA检测是一种筛查手段,并非确诊手段。如果无创DNA结果显示高风险,还需要进一步行羊水穿刺行羊水、绒毛DNA基因检测,以便明确诊断。
郁树亮│深圳市妇幼保健院
2020/07/29收听(98766)
孕期检查是指女性在怀孕期间的专项检查,主要包括身高、体重、血压的测量、宫高腹围的测量、妇科内诊、乳房检查、骨盆外测量、血型、贫血程度的测定、心电图、梅毒血清反应、艾滋病的筛查,还有因为要了解胎儿是否健康,所以贯穿整个孕期要反复多次彩超检查。常规的孕早期需要检查彩超确定宫内早孕,胎儿胎心搏动是否正常,孕11-13+6周之间,需要彩超检查,了解胎儿颈项透明层厚度是否正常。14-20周之间需要进行唐氏筛查,排除21-三体综合征和18-三体综合征。22-24周要做第三层次的彩超,即胎儿畸形的大排畸检查。24-28周要做喝糖水的试验,即妊娠期糖尿病的筛查。孕晚期34周以后要常规的做胎心监护。整个孕期贯穿始终的就是彩超,要反复多次的检查,了解胎儿生长发育的情况、羊水的变化情况、胎盘的级别。这个孕期检查就是常规的检查,有异常情况还需要补充做其他的检查,主要遵照面诊的医生的医嘱,具体问题具体对待。
凡庆│宿迁市人民医院
2019/04/15收听(40600)
"在孕期做无创检查是指无创DNA检测,主要是检查胎儿是否有染色体方面异常,临床多用于唐氏筛查有异常的患者,或者孕妇年龄超过35周岁,有高危妊娠的患者,需要到医院做无创DNA检测。如果无创DNA检查有异常,进一步检查是到医院抽血做羊水穿刺,确定胎儿是否有染色体方面的异常。这个无创检查在孕期是非常关键的检查项目,检测时间是12-24周之间。通过无创DNA检查判断胎儿是否有染色体方面的异常,如果有异常情况需要进一步检测。绝大多数女性在孕期需要做无创DNA检测和唐氏筛查,初步判断胚胎是否有染色体方面的问题。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2020/01/04收听(43153)
"孕期nt检查,又称为颈后透明带扫描,是通过B超手段,测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位。用于评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的检查方法,是孕期最早的一项排畸检查,一般在怀孕12周左右的时候进行。如果nt检查出来,胎儿颈部皮肤厚度超过标准值,可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构异常有关。而且nt越厚,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率性越大。除了可以检查出染色体异常的风险外,胎儿颈部透明带增厚也与先天性心脏病有一定关系。如果nt检查出来的结果超过标准范围,需要后续进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查明确诊断。nt的正常值在0.25cm之内,如果大于0.25cm,就属于异常。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/08/31收听(29491)
"NT的全称是颈项透明层,是指在孕11-14周通过超声检查来判断胎儿发育是否正常的一项检查指标,也被称为小排畸。如果NT的检测值超过正常范围,建议进一步的筛查,需要进行无创DNA的监测,甚至是羊水穿刺检查。在孕24-26周需要进行75g糖筛检查,排除妊娠期糖尿病的可能。另外,此时还需要进行胎儿心脏的检查以及系统超声的检查,进一步确定胎儿发育是否正常,也被称为大排畸。"
武玉│聊城市人民医院
2019/05/23收听(82088)
"孕期生化检查是空腹做的一项检查,包括肝功能、肾功能、血脂、血离子,还有空腹血糖,这些指标用于判断产妇是否有肝肾功能异常、糖尿病,以及离子紊乱等情况。在孕期血脂水平会轻微增高,但是如果产妇明显肥胖,伴有血脂升高,考虑体内有严重的代谢综合征,需要预防妊娠期高血压疾病和妊娠期糖尿病的发生。如果转氨酶升高,需要询问产妇近期的用药史,许多产妇是因为口服叶酸导致的转氨酶升高,可以停药后再进行复查。另外,生化检查中包括血离子的水平,如果产妇在怀孕早期频繁恶心、呕吐,可能引起血钾降低。"
杨秀华│中国医科大学附属第一医院
2021/03/04收听(91617)
"孕妇在怀孕以后需要进行一些孕期检查,这些检查项目主要包括有身高、体重、测量血压、腹围、妇科内诊、乳房检查、盆腔外测量、血型、贫血检查、心电图、艾滋病抗体检查、梅毒血清反应检查等等。还要进行胎儿的排畸检查,以及定期的超声检查。而且在孕妇怀孕的每一个阶段不同,所进行的孕期检查的项目也不完全一样。而且需要根据每一个孕妇的怀孕情况,来确定进行孕检的具体时间。建议孕妇做好定期的孕期检查,有利于充分了解胚胎及胎儿的生长发育情况,及早发现病情,及早进行治疗。"
周学勤│哈尔滨市第一医院
2019/04/04收听(29917)
"孕期检查需要在产科门诊来进行,在怀孕期间需要做一些重要的检查,具体如下:1、孕早期初检:第一次检查需要在怀孕七周左右,去医院做盆腔三维彩超,注意是宫内孕,还是宫外孕,一般来说,如果女性月经周期规律,在怀孕七周做彩超能够发现宫腔内有胎心搏动,怀孕开始的时间是从末次月经来的第一天开始计算。2、NT检查:第二次检查需要在怀孕12周左右,做胎儿三维彩超,也就是NT的检查,同时需要空腹完善早孕立卡的项目。从怀孕12周开始每个月都需要做孕期检查,不同的孕妇,产检的项目可能会有所不同,建议孕妇确定怀孕后就去医院做相关的检查,有一些彩超需要进行提前的预约,包括24周、32周和38周的彩超检查。"
2021/06/22收听(94906)
"孕期的NT检查是通过测量胎儿颈项部透明层的厚度,预测胎儿患有染色体异常性疾病和严重心脏畸形的可能性。NT是在孕早期做的一项胎儿排畸检查,在怀孕11-13加6周做彩超测量NT。染色体异常的胎儿,特别是唐氏综合症的患儿,颈项部透明层会有明显的升高,当胎儿颈项部透明层越厚,胎儿患有染色体异常的机会就会越高。NT值的增厚也与胎儿先天性心脏病有关,当胎儿NT值大于2.5mm时,建议做羊水穿刺或无创产前DNA筛查,排除胎儿是否患有染色体疾病,特别是唐氏综合征。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/10/09收听(53562)
"孕期的NT检测是彩超,彩超主要看胎儿颈后透明带厚度,判断胎儿是否有染色体方面或者唐氏儿的问题,NT检查的检测时间在怀孕11-13周加6天,这个时间为NT检测时间。通过这个检查可以初步判断胎儿,是否有染色体方面的问题,正常情况下NT数值小于3mm为正常,大于3mm提示有唐氏儿和染色体异常可能性大,NT数值越高反应危险程度越大。进一步检查是到医院,在孕中期可以做中期唐筛来进一步检测。如果中期唐筛也提示有高风险,进一步确诊可以到医院做无创DNA和染色体检查,进一步明确诊断。所以,NT检查是孕早期非常重要的检查项目。"
2019/10/17收听(55559)
孕期的检查,在孕早期要行彩超检查,了解孕囊的大小及着床位置;血型、血常规的检查、传染病的检查、优生四项的检查、甲状腺功能的检查;在孕11-13周要进行再次的彩超检查,了解胎儿生长发育情况以及NT的值,NT属于孕早期的排畸检查;14-19周要行唐氏筛查,唐氏筛查是抽取孕妇静脉血,检查有无21-三体综合征,也就是先天愚型的检查,也是非常重要的一个检查;在24-28周行四维彩超的检查、糖耐量的检查,筛查孕妇有无糖尿病;在28周左右再次行血常规以及肝肾功能的检查,了解有无胆汁酸的增高,排除妊娠期肝内胆汁淤积综合征;32周要进行胎心监测以及产检,量孕妇的宫高、腹围以及听胎心;之后36周每周一次胎心监测,适当的时间进行彩超检查再次了解胎儿的生长发育情况,直至足月。
毛旭东│解放军第一五二中心医院
2019/04/29收听(85260)
"孕期检查从时间方面来分,有早期的检查、中期的检查、晚期的检查。从检查的手段来说,比如说体格检查,包括身高、体重、血压,这是体格检查,包括听你的心脏;第二个叫查血、查尿常,叫实验室的检查,包括查甲状腺功能;第三个B超等影像学方面的检查,有时候穿刺羊水,查你的染色体,叫细胞遗传学方面的检查。总之来说,孕妇怀孕以后,应该定期要去看产科门诊或者产前门诊,进行必要的一些检查,来发现或者筛查腹中的胎儿生长发育情况有没有问题,通过产前检查来发现母体是不是处在一个健康的状态,能不能耐受妊娠和分娩等等。"
李家福│武汉大学中南医院
2017/07/18收听(53285)
"孕期的检查,其实大体来说主要分为两个方面,一个是关于妈妈身体健康的检查,一个是关于宝宝身体健康的检查。妈妈身体健康的检查,我们会做一些基本的血糖检测,有没有贫血的检测,血型的检测,肝脏功能的检测,肾脏功能的检测,心功能的检测,最主要的是这几个方面。如果在某一个点发现了异常,我们会在针对这个点进行更加详细的检查,宝宝的检查,我们主要监测宝宝的生长发育情况,就可能要通过B超检查,来了解宝宝的生长发育情况。我们要排除宝宝是不是正常的宝宝,那么在孕早期和孕中期的时候,我们可能就需要去做唐氏筛查,做一些B超的筛查,宝宝最主要的监测就是B超的监测,简单来讲,就是这么些。但是到了医院可能,一看十几个项目,有的妈妈觉得我检查的时候出了很多的血,就有的时候会有一些抗拒,但是也不能抗拒,这些都是必须要检查的东西,并不是说我们医生想开大处方,这个绝对是为了妈妈和宝宝的健康,需要出发才去做这么些个检查的。"
李婕│中山大学附属第六医院
2018/04/16收听(62732)
"在怀孕之后,要根据怀孕的月份和孕周确定检查的项目。在怀孕早期的时候,可以抽血化验HCG和孕酮的数值,根据数值的大小来判断胎儿的健康程度,到了怀孕45天左右的时候,可以做B超检测孕囊的大小。在怀孕55-60天的时候,那还需要检查孕囊是否有胎心和胎芽,如果检测到胎心和胎芽,这说明是胎儿已经发育成形,应该尽量注意适量的增强营养,应该注意不要劳累过度。在怀孕12-20周之间,需要做唐氏筛查分为早唐、中唐,做唐氏筛查的过程当中如果有问题的话,还需要做无创DNA或者是羊水穿刺的检测。如果这些检测都正常,那还需要在22-26周之间做四维的检查。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/25收听(89985)
"在怀孕的11周到13+6周的时候,需要做NT检查,NT检查是测量胎儿颈后透明层的厚度。如果超过3mm,说明颈后透明层增厚,如果出现增厚,胎儿染色体发育异常和心脏发育异常的可能性就会明显升高。出现这种情况必须进一步做产前诊断,下一步要做无创DNA的检查或者羊水穿刺的检查。如果无创DNA没有异常情况,问题不大,可以放心的做好孕期检查,也可以直接做羊水穿刺的检测。如果无创DNA出现异常,必须还要做羊水穿刺,因为羊水穿刺是最后的诊断,羊水穿刺准确率是最高的,如果羊水穿刺有问题,可能需要终止妊娠。"
李顺华│莒县中医医院
2019/04/19收听(18430)
NT是英文缩写,N代表颈,T代表厚度,NT检查即颈后透明层的检查。怀孕早期进行NT检查很有必要... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2021/04/13播放(98087)
NT是英文缩写,N代表颈,T代表厚度,NT检查即颈后透明层的检查。怀孕早期进行NT检查很有必要...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2021/04/13播放(98087)
"怀孕的不同阶段所做的检查,与内容也有所不同,第一次检查先在医院建立档案,主要检查身高、体重、测量基础血压、血常规、血型、肝功能等,还要检查尿常规确认是否怀孕。在孕期6-8周检测是否为宫内怀孕,胎儿是否正常发育,在11周时进行早期唐氏筛查,在14-19周时,进行羊膜腔穿刺检查染色体,在孕15周进行中期唐氏筛查,在20-24周做四维彩超检查胎儿是否畸形。在30-32周进行宫颈长度的测量,以及宫颈分泌物的检查,在32周之后对胎儿进行胎心监测,配合B超检查婴儿的生长发育情况。在37-41周之内,检查内容与之前相同,如果在41周之后还未生产,应在医院进行引产。"
周曙光│安徽省妇幼保健院
2019/09/17收听(84918)
怀孕时需要进行的重要产检有以下几项:1、在怀孕45天左右,需要去正规医院做B超检查,这次检查能够比较准确的判定是否为宫内孕以及妊娠的个数。2、在确诊怀孕之后,需要做血液检查,能够检查孕妇体内的孕酮含量。当孕酮的含量过低时需要在医生的指导下积极接受治疗,否则容易导致流产。3、在怀孕到第3个月时,需要进行一次全面的产检。产检的项目有肝功能检查、心电图检查、血糖检查、梅毒检查、白带检查等。4、唐氏筛查,这项检查能够测出胎儿是否有先天疾病。如果唐氏筛查的结果为高风险,最好进行无创DNA或者羊水穿刺等检查来确诊。此外,女性在怀孕22-25周内需要做四维彩超,检查胎儿是否有畸形或其他异常。
2020/03/02收听(88296)
北医三院 王雪梅
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