神经纤维瘤咖啡斑通常在在皮肤表面，常见于四肢躯干，最常见于腋下等有褶皱的部位，表面光滑，并不凸出或凹陷于皮肤表面，形状不规则，可大可小，分散也无特别特征，颜色为咖啡的棕色，但可出现颜色的深浅不一。另外，伴有周围神经结节，即皮下结节，也是神经纤维瘤的表现，常见于神经纤维瘤Ⅰ型。

神经纤维瘤Ⅰ型的患者更容易出现肿瘤的风险，在神经外科最常见的是神经纤维瘤、视神经胶质瘤，甚至恶性肿瘤。这些患者的咖啡斑不需要特别治疗，但对于周围神经纤维瘤及颅内肿瘤，需根据症状给予相应的对症治疗。