NT检查指检查颈项透明层厚度，即胎儿脖子后，皮肤至筋膜间的软组织厚度，可反映胎儿淋巴系统循环情况。14周前胎儿淋巴系统发育尚未健全，淋巴液聚集在颈后，堆积在颈部淋巴囊，或淋巴管内，导致淋巴的堆积，形成一条软组织厚度，即NT所查的部位。

NT有一定正常值，正常范围NT筛查染色体的疾病，若NT异常，提示少数合并染色体异常。但NT仅为筛查，并不能明确具体哪个染色体异常。需进一步检查，明确是否存在染色体异常，以及具体哪个染色体的异常。