雷特综合征是一种与母亲遗传相关的遗传性疾病，是由于某种基因突变而导致雷特综合征，主要出现于6-18个月的女性患儿。主要表现为头小、智力低下、反应迟钝、活动具有障碍，还会伴有肌张力障碍、扭转痉挛等。患儿伴有行走共济失调症状，同时会出现言语功能障碍、语量减少，与外界沟通减少，表现为自闭症症状。

部分患儿还会表现为癫痫发作，运动性、感觉性植物神经核精神性发作，属于难治性癫痫，需要给予抗癫痫药物治疗，神经调控治疗。部分患者具有手术指征，可以进行手术治疗。雷特综合征的女孩还会伴有发育畸形，出现先天性心脏病，或者呼吸困难等症状，需要针对相应畸形进行治疗。