无肛为胚胎期间原始肛门发育障碍，即没有形成正常的肛管。患者直肠、结肠发育基本正常，但远端肛管部分没有发育至正常位置或发育异常。远端可能出现瘘管，可与膀胱、尿道甚至阴道相通。

无肛可以分为多种类型，包括高位闭锁、中位肛门闭锁、低位肛门闭锁。现阶段称为直肠会阴瘘、直肠尿道瘘、直肠前列腺部瘘、直肠膀胱瘘。