肛门狭窄诊断较为简单，即患儿出现排便困难以后，至医院就诊通过肛门指检即可明确。但临床表现形式不同，新生儿期判断较难，如果家长较为仔细，可见形态、位置或外观与正常情况存在差异。所以对于新生儿期的肛门形态异常，首先家长应及时携患儿去医院就诊。

对于较大孩子，可能4个月、6个月以后正常排便，排除干结、成形粪便前，表现为排便困难。大便刺激肛门导致疼痛肛周疼痛或出血、瘙痒。但只要及时发现、及时处理，肛门狭窄预后较好。