苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传病。此病主要是父母方遗传，是一种遗传性疾病，其爸爸和妈妈同时携带有苯丙氨酸羟化酶缺乏的基因缺陷，所以带有此种基因遗传给孩子。

由于氨基酸在代谢途径当中，酶的缺乏导致苯丙氨酸不能及时转变为酪氨酸，就会慢慢在体内蓄积，在尿中通过大量排出。此病在代谢病当中比较常见，但在人群当中发病率不是很高。