地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是因为遗传缺陷导致血红蛋白中最主要的珠蛋白链的形成障碍。由于珠蛋白链的合成障碍，不能够有效地合成血红蛋白，表现为贫血，有些人发生严重溶血。轻型地中海贫血，往往患者是长期的贫血状态，血红蛋白一般在8g/dl以上，很多患者并没有太多不适反应。往往是因为体检或者因为其它的病就诊时发现，表现为小细胞低色素性贫血，往往容易和缺铁性贫血混淆。

对于小细胞低色素性贫血，在临床上最常见缺铁性贫血，往往会给予补铁治疗，但对于地中海贫血的患者，补铁治疗没有效果，所以经过补铁治疗以后，血红蛋白始终不能够恢复到正常，治疗效果比较差。地中海贫血的患者，因为遗传缺陷，所以并不是能用补充造血原料或者饮食能够改善贫血情况。