海南省妇女儿童医学中心
新生儿疾病筛查中心
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新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常人无异。患者要严格遵循医嘱，控制饮食，但是不能根治，可以早期给予干预和预防。
因为苯丙酮尿症属于遗传代谢病，遗传病还会传给下一代，但是可以避免其症状的出现，饮食上给予治疗，医生严格给出治疗方案，可以避免智能障碍的发生。
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"苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传性疾病，这个疾病是不能够彻底根治的，因为无法改变孩子的染色体，但是尽早发现，尽早给予饮食治疗，孩子可以达到正常的生活水平。主要是通过饮食疗法控制孩子的饮食，让孩子血液当中的苯丙氨酸维持在0.12-0.6mmol\/L范围之内。饮食治疗应该个体化，定期监测血的苯丙氨酸水平，同时根据相应的年龄段，孩子每日蛋白质的需要量及苯丙氨酸的浓度，苯丙氨酸的耐受量和饮食、嗜好来调整孩子的治疗方案，添加天然的食物，其中首选的是母乳，因为母乳当中苯丙氨酸的含量仅为奶粉的1\/3。较大的婴儿和儿童可以适当的加入牛奶、粥、面和鸡蛋，适当添加食物的时候，要以低蛋白和低苯丙氨酸为原则。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/28收听(17421)
苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状... 戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/07/13播放(64889)
苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13播放(64889)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷，导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的，通常在3-6个月的时候出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。1岁左右的时候症状比较明显，主要表现在神经系统智能发育比较落后，可有精神行为异常，比如兴奋不安、忧郁、多动、攻击性行为、孤僻等。在皮肤方面主要表现为患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。在体味方面，由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故有的患儿有特殊的鼠尿臭味。"
姜桂芳│安图县中医医院
2018/03/29收听(21882)
"苯丙酮尿症的孩子，刚刚出生的时候，基本上是正常的，新生儿时期没有明显的症状，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智力发育、运动发育的落后，头发由黑色变为黄色、皮肤发白、全身和尿液有特殊的鼠臭味，这样的孩子相对湿疹是比较严重的。随着孩子的年龄的增加，智力发育落后越来越惨，年长儿拥有60%和孩子出现智能障碍，并伴有轻微的神经系统体征，比如肌张力的增高、腱反射的亢进，小头畸形严重的可能会出现脑性瘫痪，患儿常常在18个月以前，出现婴儿痉挛性的点头一样的发作形式，以及其他形式的癫痫发作，大约有80%的孩子脑电图是异常的，易表现为癫痫样的放电。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(13843)
"苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型，其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol\/L，所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600umol\/L以上，可影响智力发育。新生儿时期无特殊肯定的临床症状，有些可以出现喂养困难、呕吐，有些可误诊为先天性幽门肥厚。一些患儿可有湿疹，约3-4个月以后逐渐出现尿有鼠尿味、肌张力偏高、腱反射亢进，有的有惊厥，还有的有脑电图的异常。另一种就是四氢生物喋呤缺乏症，四氢生物蝶呤缺乏症在生后数月内与经典型不易区分，不同的是虽然很早开始进行饮食的治疗，神经系统的症状2-3个月后仍然可以会出现，如肌张力的改变、软弱不能抬头、肌张力高、流涎、吞咽困难、惊厥等。"
张丽亚│宁波市妇女儿童医院
2018/07/13收听(34403)
苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(98021)
苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中...
高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(98021)
"苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅，多数会伴有湿疹，宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病，为少数可以治疗的遗传性代谢病之一，所以，一旦筛查发现为本病，一定要早期给予积极治疗，主要是饮食疗法，可以给予低苯丙氨酸饮食。因为此病发现的越早，治疗的越早，之后遗留后遗症的机会会很少，甚至痊愈。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2018/12/27收听(29133)
"小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。"
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/12收听(34087)
"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。"
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20收听(58250)
其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能... 吕楠│河南省儿童医院 2019/05/18播放(96585)
其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能...
吕楠│河南省儿童医院
2019/05/18播放(96585)
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊... 严文康│惠州市中心人民医院 2018/11/21播放(89162)
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症，在新生儿期的确没有特殊...
严文康│惠州市中心人民医院
2018/11/21播放(89162)
新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数... 王志新│中日友好医院 2021/09/22播放(99557)
新生儿患有苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L，未超过此数...
王志新│中日友好医院
2021/09/22播放(99557)
"新生儿出生以后，医院一般会采用足底采血的方法，检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中，新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性，提示该患儿有可能患有苯丙酮尿症，必须通过抽血完善串联质谱、遗传代谢等方面的检查，进一步明确诊断。如明确诊断后必须通过口服药物以及避免相关的食物来治疗，必须采取低苯丙氨酸饮食来治疗苯丙酮尿症。如果宝宝在新生儿期足底采血检测苯丙酮尿症阳性，必须进一步确诊断，并给予及时的治疗，否则延误治疗会导致生长发育落后、白发等临床症状的发生。"
占一姗│江西省儿童医院
2019/07/17收听(61914)
"新生儿脑积水多见于刚出生时经过产道的分娩过程中，或者是胎儿发育过程中出现的一些遗传缺陷。如果经过及时有效的治疗，一般会有一个比较满意的疗效，但是如果发育过程中出现一些脑实质性改变，预后相对比较差一些，所以要根据具体情况到专业的医院去及时就诊。"
宋光荣│北京中医药大学东方医院
2017/09/05收听(71969)
新生儿败血症是新生儿时期一种严重的感染性疾病。主要是病原体侵入新生儿体内生长、繁殖、产生毒素而... 席竹叶│临汾市中心医院 2018/05/30播放(62516)
新生儿败血症是新生儿时期一种严重的感染性疾病。主要是病原体侵入新生儿体内生长、繁殖、产生毒素而...
席竹叶│临汾市中心医院
2018/05/30播放(62516)
新生儿脑积水绝大部分是可以治好的。首先，如果新生儿脑积水的量非常少，大部分孩子通过大脑内部血液的吸收，可以使脑积水被机体吸收掉。如果孩子脑积水的量非常大，可以到儿童医院的脑外科进行手术治疗。通过手术建立一个脑脊液的侧支循环，从而能够将过多的脑脊液导入到其他途径，通过其他途径排出，以降低脑积水的产生量。另外，需要根本解决引起脑积水的一些问题，比如孩子由于脑部肿瘤会引起脑积水，所以要及时治疗脑部肿瘤。
司振阳│南京市中医院
2018/12/26收听(38905)
新生儿脑水肿是新生儿期特殊状态，一般轻症经过对症治疗，减轻脑水肿，降低颅压可以治好。但是重症脑... 高爱梅│山西省人民医院 2020/06/09播放(88902)
新生儿脑水肿是新生儿期特殊状态，一般轻症经过对症治疗，减轻脑水肿，降低颅压可以治好。但是重症脑...
高爱梅│山西省人民医院
2020/06/09播放(88902)
新生儿听力障碍是否能治好，不能用一句话说明。比如外耳疾病、中耳疾病，这种是可以治好的。当有外耳道堵塞，中耳的听骨链畸形等等，这些可以通过手术等等进行矫正，就可以治好。对于内耳重度的感音神经性耳聋，当没有内耳畸形、脑干的病变的时候，植入人工耳蜗之后，可以有正常的听觉，也可以进行正常的语言交流，这种是可以治好。对于严重的内耳畸形，或者是大脑、小脑、脑干等等一些病变，这种神经造成的损伤也无法通过植入人工耳蜗来进行听力的恢复，也就是植入了人工耳蜗也无法恢复听力，这时就认为无法治好。对于应该采取其他的方式，比如手语训练，去聋儿学校等等进行，更早的融入社会。
李欣│北京清华长庚医院
2017/07/10收听(25204)
新生儿脑积水属于临床常见疾病，大脑皮层发育＞1cm，脑脊液水量较少且具智力发育基础者，若能早期... 李奇峰│上海交通大学医学院附属新华医院 2018/06/28播放(72186)
新生儿脑积水属于临床常见疾病，大脑皮层发育＞1cm，脑脊液水量较少且具智力发育基础者，若能早期...
李奇峰│上海交通大学医学院附属新华医院
2018/06/28播放(72186)
"新生儿的先天性心脏病能不能治好，要根据所患的先心病的类型和严重程度有关。大多数的孩子患的先心病还是以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等等最为常见。如果缺损不是特别大可以观察，有自然闭合的可能，要定期复查心脏彩超就可以。如果缺损比较大，要请心外科会诊，看心外科的意见是通过介入手术治疗还是及时的开胸手术治疗，都是可以治好的。还有比较严重的类型的先天性脏病，比如法洛氏四联症、完全性大动脉转位等等，这些有的时候需要在出生的时候就及时手术也是可以治疗好的，是可以存活的。还有极其少见的那种特别严重的先天性心脏病，比如单心房、单心室等等。这种疾病是预后非常差的，治疗起来也效果不好，往往在婴儿期就会出现死亡。"
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2019/03/07收听(54800)
中日医院 王志新
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湖南省人民医院 章峻钧
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北大医院 张清友
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浙江省儿童医院 戴阳丽
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