先心病是胎儿时期心脏血管发育异常所致，是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病的发病机制比较复杂，目前尚没有定论。但普遍观点认为是遗传和环境因素相互作用的结果。一些基因的改变可能会导致先天性心脏病的发生，其中包括一些单基因和多基因突变。
　　1、单基因突变引起先天性心脏病：研究显示，先天性心脏病与单基因突变有着密不可分的关系，由单基因突变导致的先天性心脏病分两种类型：非综合征型先天性心脏病和综合征型先天性心脏病。
　　（1）非综合征型先天性心脏病表现为仅有心血管系统畸形，而不伴有其他系统的先天异常。非综合征型先天性心脏病主要与多基因遗传有关，即胚胎期由遗传因素与环境因素共同作用导致心血管系统发育异常而引起的，其遗传度约为55%～65%。
　　（2）综合征型先天性心脏病不仅有心血管系统畸形，还伴随着其他功能异常。所以，此类疾病大多表现为综合征的情况，而不单单是心脏病，且有单基因引起的综合征型先天性心脏病约占3%。
　　2、多基因遗传与先天性心脏病：先天性心脏病受多对非等位基因控制的遗传性状，有时也与环境因素、家族史等相关。多基因遗传可以阐述与染色体遗传或单基因突变不同的先天性心脏病。所以，多基因遗传可能与先天性心脏病有关。但这方面的研究还比较少，有待进一步深入探讨。
　　除了遗传因素之外，怀孕早期的病毒感染、海拔高度、孕期营养缺乏、羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产、糖尿病、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用、母亲年龄过大等也是导致小儿先天性心脏病的危险因素。