21三体综合征高风险

2021-08-12 09:52阅读：

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21三体综合征高风险，代表胎儿出生后患21三体综合征的概率较同年龄孕妇大，但不代表胎儿一定存在染色体异常。初步筛查高风险的孕妇，建议进行羊水穿刺胎儿染色体检查确诊。21三体综合征是一种常见的染色体疾病，患儿会出现明显的智力障碍、发育迟缓、身体畸形等症状，目前并没有治愈方法，只能通过孕期检查预防。

孕妇在孕检时会进行唐氏筛查，目的是检测胎儿患21三体综合征的几率，如果胎儿患病风险较高，可以在妊娠22-28周进行羊水穿刺检查。但是羊水穿刺检查在妊娠期有一定风险，部分不愿承担风险的家庭也可以选择无创基因筛查。无创基因筛查虽然并不能给出确定结果，但是可以进一步明确风险大小，如果筛查之后仍是高风险，可再考虑是否进行羊水穿刺检查。

在进行羊水穿刺检查之后，如果确认胎儿患有21三体综合征，通常建议终止妊娠，以免对患者家庭造成巨大经济负担，同时对患儿本身也是一种不利影响。

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21三体综合征高风险怎么回事

"21-三体综合征又称唐氏综合征，是一种染色体疾病。正常的染色体是一对，21号染色体也是一对，是两条。如果有21-三体综合征，说明本应该是两条的染色体，但是宝宝是三条。有可能会出现唐氏儿。唐氏筛查，21-三体综合征提示的高风险，指的是有可能会出现宝宝是唐氏儿的情况。但是唐氏筛查的准确度，针对21-三体综合征的准确率是在90%左右，有一定的假阳性率。这种情况，建议进一步做羊水穿刺来确诊。如果羊水穿刺提示21号染色体是正常的，就排除了21-三体综合征的发病风险。如果羊水穿刺确定了21号染色体是三条，确诊了就是21-三体综合征，这个宝宝不能要。"

语音时长01:23''

凡庆│宿迁市人民医院

2019/04/11收听(43094)

21三体综合征高风险什么意思

"21三体综合征高风险，是孕中期胎儿染色体异常筛查的报告结果，说明21三体综合征的风险较高，但不是确诊检查，需要进一步做羊水穿刺确诊。如果确诊为21三体，一般要行孕中期引产放弃胎儿，但是这种概率非常低。对于21三体高风险也不必过于担心，只要做羊水穿刺检查即可。孕中期要做胎儿染色体异常的筛查，包括孕11-13周的B超测量NT值，孕中期的生化唐筛以及胎儿无创DNA检测。如果提示高风险，要进一步做羊水穿刺检查明确诊断。培养羊水中的胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，如果确实有染色体异常，要引产放弃胎儿。"

语音时长01:34''

赵晓东│北京医院

2020/04/15收听(18501)

21三体综合征高风险是什么意思

"21-三体综合征又称唐氏综合征，是人体细胞内多了一条21号染色体，这样就有三条21号染色体，称为21-三体。在临床工作中，筛查21-三体综合征，主要是通过唐氏筛查或者无创DNA。由于这两个检测都属于筛查性质的检测，所以得出的结果是风险值，将风险值和标准值进行对比，如果超出正常，就应该认定21-三体是高风险。21-三体如果是高风险，往往提示胎儿患有21-三体综合征的概率比较高，但是不能作为确定的诊断，需要行羊水穿刺进行确诊，因为羊水穿刺直接提取胎儿的脱落细胞，这样能够准确回答胎儿是否有21-三体的情况。如果胎儿确诊有21-三体就属于严重畸形，建议终止妊娠。"

语音时长01:30''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/08/27收听(82836)

孕妇21三体综合征高风险怎么办

"怀孕期间如果做唐氏筛查21三体综合征高风险，也不用过于的紧张，唐氏筛查的准确几率只能达到65%，出现这种情况还需要进一步的做无创DNA的检查。无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕周和体重综合分析评估胎儿的发育状况。通过检查孕妇血清中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，综合分析和评估胎儿的具体状况。检查结果的准确几率能够达到99%，如果能够通过，可以让宝宝顺利出生；如果做检查还不能通过，还需要再做羊水穿刺的检查，这种检查结果才是最终的，也是比较有科学依据的。"

语音时长01:11''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/15收听(53809)

21三体综合征高风险能治疗吗

"21三体综合征高风险没有治疗手段，在妊娠中期唐氏筛查结果显示为21三体综合征高风险的时候，建议要进一步检查，可以行无创产前DNA筛查或者羊水穿刺进行检查。如果经上述检查手段诊断为21三体综合征，这是染色体异常引起的疾病，出生以后唐氏患儿生活能力和智力都是低下的，并且没有良好的治疗方法，建议及时终止妊娠。如果21三体高风险经过无创DNA筛查或者羊水穿刺，诊断胎儿为正常，可以继续妊娠，不用担心。"

语音时长01:12''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2020/01/02收听(22351)

唐氏筛查21三体综合征高风险是什么意思

"唐氏筛查21三体综合征高风险，这种情况说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。出现这种情况有可能胎儿在出生之后是唐氏儿，表现出有智力低下的现象，但是做唐氏筛查准确几率并不高，需要做进一步的检查，才可以确定宝宝是否有这种现象。做唐氏筛查的时候只能是通过抽取孕妇的血清，综合分析、判断、评估胎儿的具体情况，并不是百分之百的确定，还需要进一步做无创DNA的检查。如果无创DNA检查结果还是高风险，还可以直接做羊水穿刺，羊水穿刺是通过直接抽取羊水对于胎儿直接进行分析，能够准确的判断胎儿是否有问题。在确定胎儿没有问题的情况下，再让胎儿出生。"

语音时长01:13''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/16收听(58836)

21三体综合征高风险1:8需要引产吗

"在妊娠16-18周的时候对35岁以下的女性都要进行唐氏筛查，唐氏筛查指通过母体的外周血进行胎儿染色体异常的血清生化指标的检测。主要筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。检测的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。主要是通过对血清生化学指标的检测来进行妊胎儿染色体异常的风险评估，它不是确诊的诊断。因此出现21三体综合征的高风险，1:8的高风险状态不需要马上进行引产，但是需要进行进一步的产前诊断。建议做羊水穿刺的染色体核型分析，确定是否有胎儿染色体的异常，如果胎儿确实有染色体的问题再进行引产。因为21三体综合征高风险属于筛查，筛查是不能作为诊断依据的，它只是风险的概率，因此要通过产前诊断来进行确认。"

语音时长01:26''

毛滢│北京医院

2019/10/09收听(90065)

21三体临界高风险是否严重

"唐氏筛查结果中有一项是专门针对21三体综合征的风险进行评估，主要是根据计算的风险值与截断值比较，判断是高风险还是低风险。21三体风险的截断值为1:270，如果风险值大于1:270称为高风险，如果风险值介于1:271至1:1000之间，称为临界风险，而如果风险值小于1:1000称为低风险。21三体临界风险一般来说并不严重，因为临界高风险的本质依然是低风险的一种，只是由于距离截断值比较近。对于这种情况主要是进一步做无创DNA判断21三体综合征的风险，因为无创DNA检测21三体综合症的准确性可以达到99%，远高于唐氏筛查。"

语音时长01:15''

张露│山东省立医院

2019/08/16收听(58078)

01:27

什么是21三体综合征

付玉静│首都医科大学附属北京同仁医院

2021/04/07播放(99947)

什么是21三体综合征

21三体综合征又称为唐氏综合征，或者称为先天愚型，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，大约有60%的患儿在胎内早期就会发生流产。而30%左右的存活儿则会在出生之后出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍，有可能还会伴发有多发的畸形。这些孩子大多数特殊的面容体征是眼眶比较宽、鼻根低平、眼裂比较小，有可能还会伴随有内眦的赘皮、外耳小、舌胖、舌头常常伸出口外等表现，同时患儿往往会发育迟缓，出现身材矮小、头围小，因此骨龄也会落后于正常年龄。由于常常会出现嗜睡和喂养的困难，因此动作发育、性发育也都会出现一定的延迟，有患儿常会伴发有先天性心脏病等其它畸形，因为免疫功能低下也容易患各种感染疾病。

语音时长01:32''

程娇影│中日友好医院

2020/04/20收听(61543)

01:41

21三体综合征正常范围

毛滢│北京医院

2020/11/16播放(53643)

21三体综合征是怎么造成的

"21三体征又称为唐氏综合征，是指染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，21三体综合征的发生主要与高龄孕妇、卵子老化导致染色体不分离所引起。21三体综合征患儿通常具有明显的特殊面容体征，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外、身材矮小、头围小于正常、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟常错位、头发细软较少、前囟闭合晚、四肢短，还常出现嗜睡、喂养困难、智能低下，随着年龄增长而逐渐明显，患儿还常伴有先天性心脏病等畸形。"

语音时长01:19''

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/04/12收听(24887)

什么是21三体综合征

"21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小、眼外侧上斜，出现智力低下、先天性智力障碍的症状。21三体综合征应在怀孕12-16周期间，抽取孕妇血清根据孕妇身高、体重、孕周综合判断，分析胎儿是否有21三体综合征。这种检测方式是通过抽取血清中绒毛膜促性腺激素，以及甲胎蛋白值综合判断。一旦确定胎儿是21三体综合征，应该及时终止妊娠。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/27收听(48351)

21三体综合症高风险怎么回事

"21三体综合征高风险，说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题，也有可能是受精卵在形成的过程中，基因突变引起的21三体综合征高风险。在受精卵形成的过程中，如果受到辐射或者受到药物的影响，都会导致基因突变，导致出现21三体综合征高风险。21三体综合征高风险的胎儿在出生之后，会出现先天性愚型，有严重的智力障碍。这种疾病需要进一步做检查，确定胎儿有21三体综合征的情况下，就不能让这种胎儿出生。若在出生之后，会严重的影响到胎儿的健康，因为这种胎儿不可能有自理能力。如果做唐氏筛查示21三体综合征高风险，还需要做无创DNA或者羊水穿刺。"

语音时长01:18''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/13收听(24392)

21三体临界高风险严重吗

"21三体高风险即属于高风险，低风险即为低风险，但无论是高风险还是低风险，通常不意味着孩子绝对有问题。高风险要做进一步诊断实验，建议高风险直接做羊水穿刺，但很多孕妇不愿意做羊水穿刺，穿刺流产风险不愿意承担。临界高风险比真正高风险还要再低一点，比如有些医院高风险是1:270。临界高风险就是1:270-1000之间，或者1:2000之间，截断值有的地方还不太一样。总之，好多医院建议该阶段孕妇，实在不愿意做穿刺，就做一个无创DNA，看一下21三体风险值。所以不是严重不严重问题，只是一个概率问题。21三体高风险孕妇也有正常者，而且绝大部分也正常。怎么鉴别到底是不是正常，一定要做确定实验，确定诊断即羊水穿刺。取出羊水做细胞培养，最后做胎儿染色体核型分析，才是最终诊断结果。"

语音时长02:12''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/17收听(77320)

01:31

21三体临界高风险严重吗

毛滢│北京医院

2023/05/28播放(57586)

21三体综合征的病因

"21体综合征在儿童中不是少见疾病，该病又称为唐氏综合征，以前也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体疾病。引起21三体综合征的原因有很多，具体如下：第一个是物理因素，比如在怀孕期间受到X线照射或者电离辐射，有可能会诱发染色体畸变，畸变率随着射线剂量增高而增高。第二个是化学因素，很多化学试剂或者药物，比如抗代谢的药物、毒物都有可能会导致染色体畸变增加。第三个是生物因素，比如病毒感染，包括巨细胞病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒有可能会导致胎儿染色体断裂。第四个是孕妇的年龄，高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的几率会变大，母亲年龄过小生育唐氏综合征的可能性也是存在的。第五个是遗传的因素，如果父母染色体异常，有可能会导致孩子的21三体综合征。"

语音时长01:52''

石计朋│佛山市妇幼保健院

2019/06/20收听(61904)

21三体综合征名词解释

"21三体综合征，又叫先天愚型，或者叫唐氏综合征，是最早发现的一种染色体疾病。主要表现的临床症状会出现明显的生长发育落后，伴有多发的畸形，比如肢体畸形以及先天性心脏病等畸形。另外往往会有特殊的面容，这种面容小孩可能会出现眼距比较宽，鼻梁比较低平，舌头比较大，常伸出嘴外面，可能流涎比较多。同时这种小孩四肢往往比较短小，小孩生长发育都严重落后，能活到成年期的比较小，大约有60%的小孩可能在胎内就会发生流产。对于儿童来讲，是一种比较严重的染色体异常的疾病。"

语音时长01:32''

张云朝│聊城市第二人民医院

2018/10/08收听(73002)

21三体综合征是什么意思

21-三体综合征又称唐氏综合征，简称21-三体。21-三体综合征是指人体体细胞以内出现三条21号染色体，正常情况下人体体细胞内只有两条21号染色体，因为人体是一个二倍体。当出现多余的一条21号染色体时，就会造成智力低下、体格发育障碍。21-三体综合征是胎儿最常见的染色体畸形，是孕期重要的筛查指标，主要是通过无创DNA和唐氏筛查进行初步检测。如果结果提示为低风险，说明胎儿患有21-三体综合征的概率比较低。如果筛查结果提示为高风险，必须要进行羊水穿刺进行确诊，一般可确定胎儿有没有21-三体综合征。如果确定存在21-三体综合征，就必须放弃胎儿，进行引产。

语音时长01:09''

张露│山东省立医院

2020/05/26收听(46119)

21三体综合征是什么

"21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种先天性的遗传病，是生殖细胞形成过程中，21号染色体在减数分裂时不分离，染色体数目形成非整倍体异常的配子。这种疾病的胎儿，在孕早期就有可能会流产，即使存活在3个月到半岁之间，也有可能夭折。如果存活了，患儿在出生时，就可以有明显的特殊面容：鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸以及生长发育迟缓、四肢短小等。约30%的患儿，还伴有先天性心脏病等其他的畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病发生率也增高10-30倍。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育功能；而女性唐氏婴儿长大以后有月经，而且有可能会生育。如果存活至成人期，常常在30岁以后，可以出现痴呆的症状。"

语音时长01:39''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/09/17收听(28824)

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