常染色体隐性遗传性疾病，大约有1200多种，临床上常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、先天性乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良症、遗传性果糖不耐受、糖原累积病型、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙戊酸血症、先天性高氨血症等。

在常染色体隐性遗传中，如果父母同是杂合子，下一代将有1/4的机会生出患病的子代。所以对一些先天性代谢性的缺陷，检出携带者也是一种有效的预防措施，可以防止患病儿童的出生，提高出生儿童的生活质量。