血色病是由于体内的铁含量过多,导致铁沉积于肝脏、心脏等实质性的脏器细胞中,引起这些细胞、组织、器官的退行性的变化和纤维化。血色病是一种遗传性的疾病,血色病目前临床上的诊断主要是靠临床表现,还有实验室的检查来综合判断。最常用的检查是血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力和转铁蛋白饱和度的测定。
通常当血清铁大于32μmol/L,转铁蛋白饱和度达到了60%或者有更高以及逐渐增高的趋势的情况之下,就可以高度怀疑是血色病。在排除其他引起这些变化的原因之后,就可以诊断为血色病。血色病目前并没有太好的根治办法,通常是使用铁螯合剂去除体内的多余的铁,常用的有去铁胺。