BWS综合征即贝克威思-威德曼综合征，是由于基因表达缺陷导致的先天性疾病。此病通常需要结合临床症状以及基因检测进行诊断。
1、临床症状：可出现巨舌、巨体、脐疝、腹壁缺损、宫内和出生后过度生长、腹部脏器肿大，包括肝、脾、胰、肾、肾上腺等，新生儿还可出现低血糖、面部火焰状红斑、耳垂线折、耳轮后凹陷、羊水过多、偏侧肥大、胚胎性肿瘤等症状；
2、基因检测：可通过分子学进行诊断，此项检查较复杂，但一般发现11p15.5区域母源或父源性印迹基因表达缺陷，则可考虑此病。
BWS综合征属于罕见病，大部分于出生后诊断，症状比较轻，通常预后好。治疗上需要针对临床症状来实施具体方案，如巨舌采取手术治疗，而低血糖通常只是暂时性的，一般采取静脉葡萄糖注射液滴注可改善。