一、主要病因 由于胰腺纤维囊性变性、胰腺腺泡萎缩、胰液分泌减少，因此胰酶也减少，胎便得不到足量胰酶的作用，厚而粘稠，常积聚于回肠末端形成梗阻。此外，十二指肠、空肠的粘液分泌腺也萎缩，呼吸道也有纤维囊性变性。患儿渐长后，胰腺纤维囊性变的典型症状日趋明显，出现脂肪泻，并经常患呼吸道感染。 二、诱发因素 1、遗传：本病是常染色体隐性遗传病，多有家族史。 2、早产：早产儿消化系统发育不完善，易发生本病。 3、低体重：低体重儿身体孱弱，肌肉松弛、无力，腹部膨胀，不能很好地排出胎便。

1、血清检查： （1）因为很多病例是亚临床表现，准确诊断主要依靠血清学方法定量测定风疹病毒特异性抗体。 （2）当检查发现急性和恢复期血清样本风疹病毒IgG抗体滴度增加4倍、IgM抗体阳性，孕妇血IgM阳性同时还要有血清学转换指标，即出现IgG由阴性转变成阳性。 2、病毒分离：当怀疑为先天性风疹病毒感染时应尽快分离风疹病毒。最常见标本为鼻咽分泌物分离，但也可从血液(包括脐带血)、胎盘、尿液检出。检测出风疹病毒RNA，即可实验室确诊风疹病毒感染。在胎儿期感染后。风疹病毒会在整个妊娠期和出生后2年内持续存在，可从多个部位检测出或培养出该病毒。分娩后数月内咽部常检出风疹病毒，且持续时间较长。 3、超声影像学诊断：无特征性表现。孕期胎儿超声可见小头畸形、脑室壁钙化。 小眼畸形、肝脾肿大、心脏畸形(室间隔缺损。肺动脉狭窄、闭锁等) 、胎儿生长受限(FGR)等表现。

新生儿心肌病如果病情不重的话是可以治好的，如果新生儿心肌病病情比较重，经过积极的手术治疗也是有治愈的可能性，但是如果病情严重，手术治疗效果差，有可能治不好甚至有生命危险。新生儿心肌病一般是肥厚型心肌病的可能性比较大，也比较多见。 如果患有肥厚型心肌病，轻度或者中度的肥厚型心肌病只需要先口服药物治疗到患儿到2-4岁，病情稳定的情况下行介入手术治疗或者开胸手术治疗，疾病是可以治愈的。新生儿心肌病是否可以治好，是和疾病的严重程度以及是否积极有效的治疗相关的。

对于临床上新生儿高胆汁酸血症，首先应当进一步完善相关检查，如肝脏彩超、肝功能以及病毒相关检查等，明确病因。对于病毒性肝炎，还应当尽量明确具体病毒的类型，采取相应的治疗。例如对于巨细胞病毒感染所造成的高胆汁酸血症，可以考虑给予更昔洛韦进行抗病毒治疗。 如果是由于长期静脉营养所造成的高胆汁酸血症，应当逐渐减少静脉营养的用量，采取鼻空肠管滴入肠内营养乳剂来逐渐地进行代替。还可以运用利胆减黄的药物进行处理，根据患儿情况可应用人血白蛋白、支链氨基酸以及还原性谷胱甘肽等来进一步治疗高胆汁酸血症。 而对于临床上由于先天性胆道闭锁所造成的高胆汁酸血症，需到儿童外科就诊，可以通过手术来进一步处理以及是否根据情况判定是否需要进行肝移植。

生理性黄疸不需要特殊治疗，注意早开始供给充足奶量，多可自行消退。如血清胆红素>221μmol/L（12.9mg/dl）时，必须除外病理性黄疸，每天监测胆红素值，以免贻误诊断，如血清胆红素超过诊断标准，可考虑光疗。 一、一般治疗 1、光照疗法：光照疗法是降低血清未结合胆红素简单而有效的方法。光疗可应用单面、双面及毯式等，光照时，婴儿双眼用黑色眼罩保护，以免损伤视网膜，除会阴、肛门部用尿布遮盖外，其余均裸露。光疗时要注意补充水分和维生素。 2、吸氧：有发绀或呼吸困难者应给予吸氧，因缺氧对生命会带来威胁外，还可加重酸中毒的发生。 二、药物治疗 1、白蛋白：可与胆红素联结，具有保护机体免受游离的未结合胆红素，对脑细胞损伤的作用，而预防胆红素脑病的发生。 2、益生菌：如双歧杆菌，可减少肠壁对未结合胆红素的吸收，改变肠道内环境，对黄疸的减轻可作为一种辅助治疗。 3、苯巴比妥：主要通过诱导肝酶活性，促进肝脏对非结合胆红素的灭活来达到治疗的效果。

新生儿低血糖症状早期一般无特殊症状，严重者可出现少动、尖叫、喂养困难、低体温、惊厥、昏迷、呼吸抑制、呼吸暂停等，本病可合并出现脑组织损伤、酮症。 本病主要表现包括轻至重度的意识改变，如嗜睡或昏迷、兴奋性高、刺激无反应，常随摄入葡萄糖很快逆转。疾病程度取决于低血糖持续时间及发生频率，严重者可发生低血糖脑病，表现为少动、尖叫、喂养困难、低体温、惊厥、昏迷、呼吸抑制、呼吸暂停、青紫及肌张力降低，最严重者见于严重持续低血糖晚期，尽管提供外源性葡萄糖使血糖正常，临床症状及体征也很难快速恢复，多有神经系统后遗症。

1、体格检查：医生通过询问患儿及家属，了解患儿饮食状况、出生体重、是否足月等，观察患儿皮肤是否苍白，可对患儿的病情有初步的了解。 2、血常规检查：贫血患儿红细胞及血红蛋白均降低，特别是血红蛋白，是诊断贫血的重要指标。 3、生化检验：当贫血时，肝脏和骨髓中的铁蛋白与含铁血黄素含量减少，血清铁蛋白减少，评估患儿身体状况。 4、B超检查：在B超的提示下，可发现患者的肝脾肿大、心脏扩大。

小儿心律失常需要根据病因预防，有家族史者要注意早期筛查，若为后天由其他疾病诱发，应积极治疗原发病，儿童在日常生活中要保持良好的生活状态，预防感染发生。 （1）生活中引导孩子不可情绪过度激动。 （2）进行适量运动但不可过度运动。 （3）积极预防感染，季节变化时注意增减衣物防感冒。 （4）由原发病患儿，应积极治疗原发病，保证患儿的生活质量。