（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）
摘要：1岁患儿生后足跟血筛查发现瓜氨酸异常升高，但肝功能及其他血化验指标均正常，家属未在意，建议定期复查。患儿1周岁时，生长发育正常，复查血瓜氨酸仍高于正常，基因检测结果为瓜氨酸血症Ⅰ型。经饮食指导及药物治疗后，复查时患儿血氨、肝功能指标均为正常，但仍需坚持治疗及复查。
【基本信息】女、1岁
【疾病类型】瓜氨酸血症
【就诊医院】哈尔滨医科大学附属第二医院
【就诊时间】2022年1月
【治疗方案】低蛋白饮食+半乳糖奶粉+药物治疗（左卡尼丁口服溶液+维生素D3滴剂+多种维生素锌）
【治疗周期】终生治疗，现治疗半年，后每3-6个月复查
【治疗效果】生长发育正常、肝功能正常
一、初次面诊
门诊遇到一位家长带着1岁大的女孩前来就诊，家长描述患儿足月顺产，出生体重3080g，身长50cm，生后足跟血筛查发现瓜氨酸异常。但是患儿肝功能及其他血化验指标均正常，家属未在意，医生建议定期复查。后来家属一直未领孩子复查，现患儿1周岁，生长发育正常，家属未发现患儿有异常表现。复查血瓜氨酸仍高于正常，而且与出生时对比升高一倍。
为进一步明确诊断，建议家属进行基因检测，结果考虑患儿为瓜氨酸血症Ⅰ型，为杂合突变。该病可以引起肝功能异常，因此同时给患儿复查了肝功能、血氨，同时也对患儿的神经系统发育进行了详细的评估，这些结果均在正常范围。
这是一种非常罕见的遗传代谢性疾病，可以导致患儿发育迟缓，肝功能异常，智力、运动异常，致死率以及致残率较高。患儿目前检查结果正常，考虑一方面可能由于患儿是杂合突变，所以症状比较轻微，再者考虑患儿可能属于晚发型。
二、治疗经过
由于瓜氨酸血症是一种非常罕见的遗传代谢性疾病，临床上并没有特效的治疗方法，所以治疗上一方面要对患儿进行严格的饮食管理，尽量限制蛋白饮食，避免血氨升高，尽可能减少瓜氨酸进入人体内，避免血氨升高导致损害神经系统。同时要注意补充葡萄糖和各种电解质，让患儿吃半乳糖奶粉，保证患儿生长发育所需的各种能量。在用药方面，建议患儿口服左卡尼丁口服溶液，以及补充一些脂溶性的维生素，例如维生素D3滴剂，补充微量元素，例如多种维生素锌。同时叮嘱患儿家属需终生治疗，后每3-6个月检查肝功能及血氨。
三、治疗效果
瓜氨酸血症是一种非常罕见的遗传代谢性疾病，患儿经过6个月的系统药物治疗，同时家长也积极配合治疗，监督孩子的日常生活，严格控制饮食，限制蛋白质摄入，尤其是尽量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。患儿每3-6个月检查肝功能及血氨，同时进行神经系统评估，现治疗半年，各项指标均在正常范围。
四、注意事项
由于瓜氨酸血症的患儿存在一种特殊的酶合成障碍，导致瓜氨酸容易在体内蓄积，出现肝功能异常以及神经系统症状，所以在日常饮食方面，患儿家属要特别注意，严格控制饮食，限制蛋白质摄入，尤其是尽量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。观察患儿症状，定期复查肝功能及血氨，一旦发现肝功能异常、血氨升高，需立即到医院就诊。如血氨急剧升高，需及时进行血液透析，以免危及生命。后期我也和家长科普了一下这种疾病，加上患儿后来也一直在定期复查，状态良好，家长总算放心了。
五、个人感悟
瓜氨酸血症是一种非常罕见的遗传代谢性疾病。因此在疾病早期，患儿无任何不适症状的情况下，极易被家长忽视，如本例患儿。提醒各位家长，若孩子在检查中出现任何指标异常，一定要重视起来，尽量进行复查，查明原因，以免出现漏诊，延误治疗时机。
