1岁宝宝查出罕见瓜氨酸血症,有效的治疗方法是这样

2022-06-07 14:41阅读:

手机浏览

(声明:本文仅用于科普用途,为了保护患者隐私,以下内容里的相关信息已进行处理)

摘要:1岁患儿生后足跟血筛查发现瓜氨酸异常升高,但肝功能及其他血化验指标均正常,家属未在意,建议定期复查。患儿1周岁时,生长发育正常,复查血瓜氨酸仍高于正常,基因检测结果为瓜氨酸血症Ⅰ型。经饮食指导及药物治疗后,复查时患儿血氨、肝功能指标均为正常,但仍需坚持治疗及复查。


【基本信息】女、1岁

【疾病类型】瓜氨酸血症

【就诊医院】哈尔滨医科大学附属第二医院

【就诊时间】2022年1月

【治疗方案】低蛋白饮食+半乳糖奶粉+药物治疗(左卡尼丁口服溶液+维生素D3滴剂+多种维生素锌)

【治疗周期】终生治疗,现治疗半年,后每3-6个月复查

【治疗效果】生长发育正常、肝功能正常


一、初次面诊

门诊遇到一位家长带着1岁大的女孩前来就诊,家长描述患儿足月顺产,出生体重3080g,身长50cm,生后足跟血筛查发现瓜氨酸异常。但是患儿肝功能及其他血化验指标均正常,家属未在意,医生建议定期复查。后来家属一直未领孩子复查,现患儿1周岁,生长发育正常,家属未发现患儿有异常表现。复查血瓜氨酸仍高于正常,而且与出生时对比升高一倍。

为进一步明确诊断,建议家属进行基因检测,结果考虑患儿为瓜氨酸血症Ⅰ型,为杂合突变。该病可以引起肝功能异常,因此同时给患儿复查了肝功能、血氨,同时也对患儿的神经系统发育进行了详细的评估,这些结果均在正常范围。

这是一种非常罕见的遗传代谢性疾病,可以导致患儿发育迟缓,肝功能异常,智力、运动异常,致死率以及致残率较高。患儿目前检查结果正常,考虑一方面可能由于患儿是杂合突变,所以症状比较轻微,再者考虑患儿可能属于晚发型。


瓜氨酸血症1.jpg


二、治疗经过

由于瓜氨酸血症是一种非常罕见的遗传代谢性疾病,临床上并没有特效的治疗方法,所以治疗上一方面要对患儿进行严格的饮食管理,尽量限制蛋白饮食,避免血氨升高,尽可能减少瓜氨酸进入人体内,避免血氨升高导致损害神经系统。同时要注意补充葡萄糖和各种电解质,让患儿吃半乳糖奶粉,保证患儿生长发育所需的各种能量。在用药方面,建议患儿口服左卡尼丁口服溶液,以及补充一些脂溶性的维生素,例如维生素D3滴剂,补充微量元素,例如多种维生素锌。同时叮嘱患儿家属需终生治疗,后每3-6个月检查肝功能及血氨。


三、治疗效果

瓜氨酸血症是一种非常罕见的遗传代谢性疾病,患儿经过6个月的系统药物治疗,同时家长也积极配合治疗,监督孩子的日常生活,严格控制饮食,限制蛋白质摄入,尤其是尽量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。患儿每3-6个月检查肝功能及血氨,同时进行神经系统评估,现治疗半年,各项指标均在正常范围。


四、注意事项

由于瓜氨酸血症的患儿存在一种特殊的酶合成障碍,导致瓜氨酸容易在体内蓄积,出现肝功能异常以及神经系统症状,所以在日常饮食方面,患儿家属要特别注意,严格控制饮食,限制蛋白质摄入,尤其是尽量避免吃可能含有瓜氨酸的食物。观察患儿症状,定期复查肝功能及血氨,一旦发现肝功能异常、血氨升高,需立即到医院就诊。如血氨急剧升高,需及时进行血液透析,以免危及生命。后期我也和家长科普了一下这种疾病,加上患儿后来也一直在定期复查,状态良好,家长总算放心了。


五、个人感悟

瓜氨酸血症是一种非常罕见的遗传代谢性疾病。因此在疾病早期,患儿无任何不适症状的情况下,极易被家长忽视,如本例患儿。提醒各位家长,若孩子在检查中出现任何指标异常,一定要重视起来,尽量进行复查,查明原因,以免出现漏诊,延误治疗时机。

分享:

83

相关推荐

罕见的色素失禁症怎么治疗?

患儿女,十五天,皮疹十天,孕期无异常,无家族遗传史,皮损表现为四肢伸侧,臀部等为主,淡红,暗红及暗黄色斑块,间以少量甲盖大小松弛萎缩水疱,触感质硬,整体...

于海春秦皇岛市妇幼保健院

2015/08/05阅读(26371)

什么是罕见病?

桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院

2015/12/13阅读(46082)

罕见的木村病

近日我科收治一位50岁中年男性患者,因发现颈部皮下无痛性结节于我院就诊,局部结节切除活检病理示:符合木村病表现。

林海超玉林市红十字会医院

2011/11/18阅读(15382)

罕见病有哪些

罕见病也称之为少见病,原因不明确,多为先天性疾病或者遗传性疾病,也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰,属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕...

田翠环山东大学齐鲁医院

2022/02/14阅读(3518)

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫480

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved